UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Homem, 27 anos, apresenta quadro de alteração da marcha, disartria, dismetria, tremor de extremidades, icterícia, hepatomegalia e elevação dos níveis séricos das transaminases hepáticas. Exame oftalmológico:A principal hipótese diagnóstica é doença de:
Jovem com doença hepática + neurológica + anéis de Kayser-Fleischer → Doença de Wilson.
A Doença de Wilson é um distúrbio genético autossômico recessivo do metabolismo do cobre, resultando em acúmulo tóxico de cobre no fígado, cérebro e córnea. A combinação de sintomas hepáticos e neurológicos em um jovem é altamente sugestiva.
A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva rara, causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre. Essa deficiência leva ao acúmulo tóxico de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea, manifestando-se geralmente na adolescência ou início da vida adulta. As manifestações clínicas são variadas e podem incluir doença hepática (desde hepatite aguda a cirrose e insuficiência hepática), sintomas neurológicos (tremor, disartria, distonia, ataxia, parkinsonismo) e psiquiátricos (depressão, psicose). Um sinal patognomônico são os anéis de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre na membrana de Descemet da córnea, visíveis ao exame com lâmpada de fenda. O diagnóstico é estabelecido pela combinação de achados clínicos, baixos níveis séricos de ceruloplasmina, aumento da excreção urinária de cobre de 24 horas e a presença dos anéis de Kayser-Fleischer. O tratamento é lifelong e consiste em agentes quelantes de cobre (penicilamina, trientina) para remover o excesso de cobre e zinco para bloquear sua absorção intestinal, prevenindo a progressão da doença e melhorando os sintomas.
A Doença de Wilson pode se manifestar com sintomas hepáticos (hepatite, cirrose, icterícia), neurológicos (tremor, disartria, distonia, ataxia) e psiquiátricos, além dos anéis de Kayser-Fleischer nos olhos.
O diagnóstico é baseado na combinação de achados clínicos, baixos níveis séricos de ceruloplasmina, aumento da excreção urinária de cobre de 24 horas e a presença de anéis de Kayser-Fleischer.
O tratamento envolve o uso de agentes quelantes de cobre, como a penicilamina ou trientina, e zinco para bloquear a absorção intestinal de cobre, com o objetivo de reduzir o acúmulo de cobre no organismo.
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