CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2013
Qual doença se caracteriza pelos achados oculares representados na figura e quais os achados sistêmicos nesses pacientes?
Anel de Kayser-Fleischer + Hepatopatia + Neuropsiquiatria = Doença de Wilson.
A Doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre onde o anel de Kayser-Fleischer serve como um sinal patognomônico de depósito tecidual sistêmico.
A Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular) é uma condição autossômica recessiva causada por mutações no gene ATP7B. A falha na excreção biliar de cobre leva ao seu acúmulo progressivo no fígado, cérebro (especialmente putâmen e globo pálido) e córnea. O reconhecimento precoce é vital, pois o tratamento com quelantes (como a D-penicilamina) ou sais de zinco pode prevenir danos orgânicos irreversíveis e reverter sintomas iniciais.
É um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea, aparecendo como um anel marrom-esverdeado na periferia. É observado em quase todos os pacientes com a forma neurológica da Doença de Wilson e em cerca de 50% daqueles com a forma hepática isolada.
Os achados clássicos incluem hepatopatia (que pode variar de hepatite crônica a cirrose fulminante) e distúrbios neuropsiquiátricos, como tremores, distonia, disartria, alterações de personalidade e depressão, devido ao acúmulo de cobre nos gânglios da base.
O diagnóstico baseia-se na redução da ceruloplasmina sérica, aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas e, se necessário, biópsia hepática para quantificação de cobre. O exame com lâmpada de fenda é essencial para detectar o anel de Kayser-Fleischer.
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