SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2022
Diante de um caso clínico sob suspeita de Doença de Wilson, qual dos seguintes achados corrobora com a hipótese?
Doença de Wilson → Ceruloplasmina ↓ e Cobre urinário ↑ (24h).
A Doença de Wilson é um distúrbio genético autossômico recessivo que causa acúmulo excessivo de cobre no corpo, principalmente fígado, cérebro e córnea, devido à deficiência na excreção biliar e incorporação à ceruloplasmina.
A Doença de Wilson é uma condição genética rara, autossômica recessiva, causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre. Essa mutação leva a um defeito na excreção biliar do cobre e na sua incorporação à apoceruloplasmina para formar a ceruloplasmina, resultando em acúmulo tóxico de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. O diagnóstico precoce é crucial para prevenir danos irreversíveis. Os achados clínicos são variados e podem incluir manifestações hepáticas (hepatite aguda ou crônica, cirrose), neurológicas (tremores, ataxia, disartria, distonia) e psiquiátricas (depressão, ansiedade, psicose). Os anéis de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre na córnea, são patognomônicos, mas nem sempre presentes, especialmente em crianças. O diagnóstico laboratorial é baseado na tríade de ceruloplasmina sérica reduzida, cobre urinário de 24 horas aumentado e cobre hepático elevado (biópsia). O tratamento visa remover o excesso de cobre e prevenir seu acúmulo, utilizando agentes quelantes como D-penicilamina ou trientina, e zinco para bloquear a absorção intestinal de cobre. O manejo é crônico e requer acompanhamento rigoroso. Para residentes, é fundamental reconhecer a ampla gama de apresentações clínicas e os exames diagnósticos chave para a Doença de Wilson, especialmente a ceruloplasmina reduzida, que é um marcador laboratorial importante.
Os achados clínicos podem ser hepáticos (hepatite, cirrose), neurológicos (tremores, distonia, disartria) e psiquiátricos (depressão, psicose), além dos anéis de Kayser-Fleischer na córnea.
A ceruloplasmina é a principal proteína transportadora de cobre no sangue. Na Doença de Wilson, há um defeito na incorporação do cobre à ceruloplasmina e na sua excreção biliar, resultando em níveis séricos reduzidos de ceruloplasmina.
Além da ceruloplasmina sérica reduzida, são importantes a dosagem de cobre urinário de 24 horas (aumentado), cobre hepático (biópsia), e a presença de anéis de Kayser-Fleischer no exame de lâmpada de fenda.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo