Doença de Wilson: Diagnóstico, Herança e Anéis de Kayser-Fleischer

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2024

Enunciado

A respeito da doença de Wilson, analise as proposições abaixo e assinale (V) para Verdadeiro ou (F) para Falso.(  ) A doença de Wilson é genética, com padrão de herança autossômica dominante, causada por uma mutação no gene ATP7B, que leva à disfunção do transportador de cobre. A presença de história familiar é essencial para a suspeita diagnóstica.(  ) A doença de Wilson deve ser suspeitada na presença de um paciente com anormalidades hepáticas, anemia hemolítica e sintomas neurológicos e/ou psiquiátricos.(  ) Na suspeita de doença de Wilson, a investigação inicial consiste na dosagem de ceruloplasmina sérica, cobre urinário de 24 horas e avaliação oftalmológica para pesquisa de anéis de Kayser-Fleischer. (  ) Na suspeita de doença de Wilson, a investigação inicial consiste na dosagem de ceruloplasmina sérica, cobre sérico e cobre urinário de 24 horas. A avaliação oftalmológica só deve ser solicitada na presença de sintomas, visto que os anéis de Kayser-Fleischer são pouco sensíveis e pouco específicos para esta doença. Assinale a altematíva que apresenta a sequência correta

Alternativas

1. A) F/V/V/F
2. B) V/V/V/F
3. C) F/V/F/V
4. D) F/F/V/F
5. E) V/V/F/V

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