Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2024
A respeito da doença de Wilson, analise as proposições abaixo e assinale (V) para Verdadeiro ou (F) para Falso.( ) A doença de Wilson é genética, com padrão de herança autossômica dominante, causada por uma mutação no gene ATP7B, que leva à disfunção do transportador de cobre. A presença de história familiar é essencial para a suspeita diagnóstica.( ) A doença de Wilson deve ser suspeitada na presença de um paciente com anormalidades hepáticas, anemia hemolítica e sintomas neurológicos e/ou psiquiátricos.( ) Na suspeita de doença de Wilson, a investigação inicial consiste na dosagem de ceruloplasmina sérica, cobre urinário de 24 horas e avaliação oftalmológica para pesquisa de anéis de Kayser-Fleischer. ( ) Na suspeita de doença de Wilson, a investigação inicial consiste na dosagem de ceruloplasmina sérica, cobre sérico e cobre urinário de 24 horas. A avaliação oftalmológica só deve ser solicitada na presença de sintomas, visto que os anéis de Kayser-Fleischer são pouco sensíveis e pouco específicos para esta doença. Assinale a altematíva que apresenta a sequência correta
A Doença de Wilson é um distúrbio genético autossômico recessivo raro do metabolismo do cobre, causado por mutações no gene ATP7B. Essa mutação leva à disfunção de uma ATPase transportadora de cobre, resultando em acúmulo tóxico de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado, cérebro e córnea. É uma condição importante a ser considerada no diagnóstico diferencial de doenças hepáticas, neurológicas e psiquiátricas em jovens, sendo um tópico frequente em provas de residência. A suspeita diagnóstica deve surgir em pacientes com anormalidades hepáticas inexplicadas (hepatite, cirrose), anemia hemolítica Coombs-negativa, e/ou sintomas neurológicos (distúrbios de movimento, disartria) ou psiquiátricos (depressão, psicose). A história familiar é um dado importante, mas sua ausência não exclui o diagnóstico, pois a doença é recessiva e muitos casos podem ser esporádicos ou sem conhecimento da história familiar. A investigação inicial para a Doença de Wilson inclui a dosagem de ceruloplasmina sérica (que geralmente está baixa), cobre urinário de 24 horas (que está elevado devido à excreção compensatória de cobre livre) e avaliação oftalmológica para a pesquisa dos anéis de Kayser-Fleischer. Estes anéis, depósitos de cobre na membrana de Descemet da córnea, são altamente específicos, especialmente em pacientes com manifestações neurológicas. O tratamento visa remover o excesso de cobre e prevenir seu acúmulo, geralmente com quelantes de cobre ou zinco. O diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para prevenir danos irreversíveis aos órgãos.
A Doença de Wilson pode se manifestar com anormalidades hepáticas (hepatite aguda, cirrose, insuficiência hepática fulminante), sintomas neurológicos (tremores, distonia, disartria, ataxia), sintomas psiquiátricos (depressão, psicose) e anemia hemolítica Coombs-negativa. Os anéis de Kayser-Fleischer são um sinal ocular característico.
A investigação inicial inclui a dosagem de ceruloplasmina sérica (geralmente baixa), cobre urinário de 24 horas (geralmente elevado) e avaliação oftalmológica para pesquisa dos anéis de Kayser-Fleischer. O cobre sérico total pode ser normal ou baixo, mas o cobre livre estará elevado.
A Doença de Wilson tem um padrão de herança autossômica recessiva. É causada por mutações no gene ATP7B, localizado no cromossomo 13, que codifica uma ATPase transportadora de cobre, essencial para a excreção biliar de cobre e sua incorporação na ceruloplasmina.
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