UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Homem, 27 anos, apresenta quadro de alteração da marcha, disartria, dismetria, tremor de extremidades, icterícia, hepatomegalia e elevação dos níveis séricos das transaminases hepática. Exame oftalmológico a seguir: A hipótese diagnóstica mais provável é doença de:
Jovem + Alteração neurológica/marcha + Hepatopatia + Anel de Kayser-Fleischer = Doença de Wilson.
A Doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre que deve ser suspeitado em jovens com disfunção hepática e sintomas neuropsiquiátricos.
A Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular) é uma patologia autossômica recessiva causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. A falha na excreção biliar de cobre leva ao seu acúmulo tóxico, inicialmente no fígado e, após a saturação hepática, no sistema nervoso central, olhos e rins. O tratamento precoce com agentes quelantes (como a D-penicilamina ou trientina) ou sais de zinco (que bloqueiam a absorção intestinal de cobre) pode reverter muitos sintomas e prevenir a progressão para cirrose terminal ou danos neurológicos irreversíveis. É um diagnóstico diferencial obrigatório em qualquer quadro de hepatopatia inexplicada em crianças e adultos jovens.
O anel de Kayser-Fleischer é um depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea. Ele aparece como uma coloração marrom-esverdeada ou dourada na periferia da córnea. É um sinal patognomônico da Doença de Wilson e está presente em quase 100% dos pacientes com manifestações neurológicas, embora possa estar ausente em casos puramente hepáticos.
O diagnóstico baseia-se na combinação de achados clínicos e laboratoriais: níveis baixos de ceruloplasmina sérica (< 20 mg/dL), aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas (> 100 mcg) e, em casos duvidosos, a quantificação de cobre em biópsia hepática. Testes genéticos para mutações no gene ATP7B também podem ser realizados.
As manifestações neurológicas decorrem do acúmulo de cobre nos núcleos da base (especialmente o putâmen). Os sintomas incluem tremores (frequentemente o tremor em 'bater de asas'), disartria, disfagia, distonia, parkinsonismo, ataxia de marcha e alterações de personalidade ou declínio cognitivo.
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