Doença de Wilson: Depósitos Corneanos e Membrana de Descemet

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2015

Enunciado

O paciente representado na figura apresenta degeneração hepatolenticular com comprometimento da função hepática e manifestações neuropsiquiátricas. Em qual das camadas da córnea ocorre o depósito da substância responsável pelo achado biomicroscópico?

Alternativas

  1. A) Descemet
  2. B) Bowman
  3. C) Epitélio
  4. D) Estroma

Pérola Clínica

Anel de Kayser-Fleischer = Depósito de cobre na periferia da Membrana de Descemet.

Resumo-Chave

O anel de Kayser-Fleischer é o achado oftalmológico patognomônico da Doença de Wilson, ocorrendo por saturação dos depósitos de cobre que se fixam na membrana de Descemet.

Contexto Educacional

A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre causado por mutações no gene ATP7B. A falha na excreção biliar de cobre resulta em seu acúmulo tóxico, primeiramente no fígado e, subsequentemente, no cérebro (especialmente gânglios da base) e olhos. Na oftalmologia, o depósito na membrana de Descemet (uma camada basal espessa entre o estroma e o endotélio) forma o anel de Kayser-Fleischer. O diagnóstico precoce é vital, pois a terapia de quelação pode prevenir danos irreversíveis. Residentes devem estar atentos à tríade: doença hepática, sintomas extrapiramidais e anel de Kayser-Fleischer.

Perguntas Frequentes

O que é o anel de Kayser-Fleischer?

É um depósito de cobre de coloração marrom-esverdeada ou dourada na periferia da córnea, especificamente na membrana de Descemet. É um sinal clínico crucial para o diagnóstico da Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular), estando presente em quase 100% dos pacientes com manifestações neurológicas e em cerca de 50-60% daqueles com manifestações puramente hepáticas.

Qual a importância da membrana de Descemet na Doença de Wilson?

A membrana de Descemet atua como o local anatômico onde o excesso de cobre livre circulante se deposita após a saturação da capacidade de ligação da ceruloplasmina e dos tecidos hepáticos. Sua identificação via biomicroscopia (lâmpada de fenda) é fundamental para o rastreio da doença em pacientes com disfunção hepática ou sintomas neuropsiquiátricos inexplicados.

O anel de Kayser-Fleischer desaparece com o tratamento?

Sim, o tratamento com agentes quelantes de cobre (como a d-penicilamina ou trientina) ou sais de zinco pode levar à redução gradual e até ao desaparecimento completo do anel de Kayser-Fleischer à medida que os estoques corporais de cobre são reduzidos, servindo inclusive como um marcador indireto de eficácia terapêutica.

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