HEETSHL - Hospital de Emergência e Trauma Senador Humberto Lucena (PB) — Prova 2020
Paciente de 16 anos é trazido por familiares por quadro de tremores de extremidades, alteração da grafia, dificuldade em deambular, com movimentos incoordenados e alterações emocionais, com irritabilidade de Agressividade, há aproximadamente 4 meses. Acompanhado há um ano por alterações de sangue (possível anemia hemolítica) e provas de função hepáticas alteradas. Nega-se consumo de álcool ou drogas ilícitas. Histórico familiar positivo para Alzheimer. Diante desses dados, assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico MAIS PROVÁVEL.
Adolescente com sintomas neurológicos (tremores, ataxia), psiquiátricos (irritabilidade) + disfunção hepática + anemia hemolítica = Doença de Wilson.
O quadro clínico do paciente, um adolescente com tremores, alterações da grafia, dificuldade de deambulação, movimentos incoordenados, irritabilidade e agressividade, associado a alterações sanguíneas (anemia hemolítica) e hepáticas (provas de função hepáticas alteradas), é altamente sugestivo de Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular). Esta doença genética autossômica recessiva causa acúmulo de cobre em diversos órgãos, principalmente fígado e cérebro, manifestando-se com sintomas hepáticos, neurológicos e psiquiátricos.
A Doença de Wilson, ou degeneração hepatolenticular, é uma doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre no organismo devido a um defeito na excreção biliar do metal. O cobre se deposita principalmente no fígado, cérebro, córnea e rins, levando a uma ampla gama de manifestações clínicas. A apresentação em adolescentes, como no caso descrito, é comum, e os sintomas podem ser inicialmente inespecíficos, dificultando o diagnóstico precoce. Os sintomas neurológicos e psiquiátricos são frequentemente os que levam à busca por atendimento médico em pacientes mais jovens, incluindo tremores, disartria, distonia, ataxia, alterações de humor, irritabilidade e até psicose. A disfunção hepática pode variar de hepatite assintomática a cirrose e insuficiência hepática fulminante. A anemia hemolítica, embora menos comum, é uma manifestação aguda e grave da toxicidade do cobre, sendo um achado importante para o diagnóstico diferencial. O diagnóstico precoce da Doença de Wilson é crucial, pois o tratamento com agentes quelantes de cobre ou zinco pode prevenir ou reverter os danos orgânicos. Residentes devem estar atentos à tríade de sintomas hepáticos, neurológicos e psiquiátricos, especialmente em pacientes jovens, e considerar exames como ceruloplasmina sérica, cobre urinário de 24 horas e pesquisa do anel de Kayser-Fleischer para confirmar o diagnóstico. O histórico familiar, mesmo que para outras condições, deve ser valorizado na anamnese.
A Doença de Wilson pode se manifestar com sintomas hepáticos (hepatite, cirrose, insuficiência hepática), neurológicos (tremores, distonia, disartria, ataxia) e psiquiátricos (irritabilidade, depressão, psicose). Outras manifestações incluem anemia hemolítica e o anel de Kayser-Fleischer nos olhos.
O diagnóstico da Doença de Wilson é baseado na combinação de achados clínicos, laboratoriais e genéticos. Inclui a detecção do anel de Kayser-Fleischer, níveis séricos baixos de ceruloplasmina, aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas e, em alguns casos, biópsia hepática com quantificação de cobre ou teste genético para mutações no gene ATP7B.
A anemia hemolítica na Doença de Wilson é causada pela liberação aguda de grandes quantidades de cobre no sangue, que é tóxico para os eritrócitos. O cobre induz estresse oxidativo e dano à membrana das células vermelhas, resultando em hemólise intravascular, geralmente Coombs-negativa.
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