ENARE/ENAMED — Prova 2025
Um jovem de 20 anos foi admitido com um quadro de hepatite, esplenomegalia com hiperesplenismo, anemia hemolítica com Coombs negativo, hipertensão portal e confusão mental. O exame neurológico mostrou síndrome rígida-acinética semelhante ao parkinsonismo, tremores e ataxia. Foram também observadas disartria, disfagia e incoordenação motora. Tais achados neurológicos se associam a disfunção dos gânglios da base.O tratamento instituído foi D-penicilamina oral (0,75 - 2 g/dia em doses divididas, tomadas 1 hora antes ou 2 horas após a refeição) associada a piridoxina oral, 50 mg por semana. Foi também prescrito zinco elementar na dose de 50 mg três vezes ao dia. Houve melhora clínica e indicação para que o tratamento fosse continuado indefinidamente, além de uma dieta específica. A doença em questão é:
Jovem com hepatopatia + sintomas neuropsiquiátricos (parkinsonismo, ataxia) = Investigar Doença de Wilson.
A Doença de Wilson é um distúrbio genético do metabolismo do cobre que causa seu acúmulo tóxico no fígado e nos gânglios da base. O diagnóstico precoce e o tratamento com quelantes de cobre, como a D-penicilamina, são essenciais para prevenir danos neurológicos e hepáticos irreversíveis.
A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Essa deficiência impede a excreção biliar de cobre, levando ao seu acúmulo progressivo e tóxico, primariamente no fígado e no cérebro. A prevalência é de aproximadamente 1 em 30.000 indivíduos. A apresentação clínica é variável, podendo manifestar-se como doença hepática (desde hepatite aguda a cirrose), sintomas neurológicos (parkinsonismo, tremores, ataxia, distonia) ou psiquiátricos (depressão, psicose). A anemia hemolítica com Coombs negativo pode ocorrer devido ao estresse oxidativo nos eritrócitos. O diagnóstico é suspeitado pela clínica e confirmado por exames como dosagem de ceruloplasmina, cobre urinário e, em casos duvidosos, biópsia hepática com quantificação de cobre. O tratamento é contínuo e visa remover o excesso de cobre e prevenir sua reacumulação. Utilizam-se agentes quelantes como a D-penicilamina ou trientina, que aumentam a excreção urinária de cobre. O zinco é usado como terapia de manutenção, pois bloqueia a absorção intestinal do metal. O prognóstico é bom se o tratamento for iniciado precocemente, antes do desenvolvimento de danos teciduais irreversíveis.
Os achados laboratoriais típicos incluem ceruloplasmina sérica baixa, cobre sérico total baixo (apesar do acúmulo tecidual), e cobre urinário de 24 horas elevado. No exame oftalmológico com lâmpada de fenda, podem ser encontrados os anéis de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre na membrana de Descemet da córnea.
A D-penicilamina é um agente quelante que se liga ao cobre, formando um complexo solúvel que é excretado na urina, promovendo a decopperação. O zinco atua no enterócito, induzindo a metalotioneína, que se liga ao cobre da dieta e impede sua absorção, sendo eliminado nas fezes.
Na Doença de Wilson, os sintomas neurológicos frequentemente se iniciam em idade jovem e podem incluir disartria, disfagia, tremor de 'bater de asas' (wing-beating) e um sorriso 'risus sardonicus', além do parkinsonismo. A associação com doença hepática e os marcadores do metabolismo do cobre são chaves para o diagnóstico diferencial.
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