Doença de Von Willebrand: Diagnóstico em Adolescentes

UFSC/HU - Hospital Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago (SC) — Prova 2020

Enunciado

Considere uma paciente de 13 anos de idade, sexo feminino, com história de epistaxe recorrente e prolongada não relacionado a trauma e menorragia significativa desde a menarca. Qual sua principal hipótese diagnóstica?

Alternativas

  1. A) Hemofilia A
  2. B) Hemofila B
  3. C) Doença de Von Willebrand
  4. D) Púrpura de Henoch-Schönlein
  5. E) Trombocitopenia imune primária

Pérola Clínica

Adolescente feminina com epistaxe recorrente e menorragia significativa → suspeitar de Doença de Von Willebrand.

Resumo-Chave

A Doença de Von Willebrand é o distúrbio de coagulação hereditário mais comum, caracterizado por sangramentos mucocutâneos. Em adolescentes do sexo feminino, manifesta-se frequentemente como epistaxe recorrente e menorragia intensa e prolongada desde a menarca, sendo a principal hipótese diagnóstica diante desse quadro clínico.

Contexto Educacional

A Doença de Von Willebrand (DVW) é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, afetando homens e mulheres de todas as etnias. É causada por uma deficiência quantitativa ou qualitativa do Fator de Von Willebrand (FVW), uma glicoproteína plasmática essencial para a hemostasia primária (adesão plaquetária ao subendotélio vascular) e para a proteção do Fator VIII da coagulação contra a degradação. Sua importância clínica reside na alta prevalência e na necessidade de diagnóstico e manejo adequados para prevenir sangramentos graves, especialmente em procedimentos cirúrgicos ou em mulheres com menorragia. A DVW manifesta-se tipicamente por sangramentos mucocutâneos. Em adolescentes do sexo feminino, a apresentação clássica inclui epistaxe recorrente e prolongada, sangramento gengival e, de forma muito significativa, menorragia (sangramento menstrual excessivo e prolongado) desde a menarca. A menorragia pode ser debilitante, causando anemia ferropriva e impactando a qualidade de vida. A suspeita diagnóstica deve ser alta em qualquer paciente com história de sangramento anormal, especialmente se há história familiar. O diagnóstico da DVW é complexo e requer uma combinação de história clínica detalhada e exames laboratoriais específicos, incluindo a dosagem do antígeno do FVW, a atividade do cofator de ristocetina (FVW:RCo) para avaliar a função do FVW, e a atividade do Fator VIII. O tratamento varia conforme o tipo e a gravidade da doença, podendo incluir desmopressina (DDAVP) para formas leves, concentrados de FVW/FVIII para formas mais graves, e terapias adjuvantes como antifibrinolíticos (ácido tranexâmico) para controle de sangramentos específicos, como a menorragia.

Perguntas Frequentes

Quais são as manifestações clínicas mais comuns da Doença de Von Willebrand?

As manifestações mais comuns da Doença de Von Willebrand são sangramentos mucocutâneos, como epistaxe (sangramento nasal), menorragia (sangramento menstrual intenso), sangramento gengival, equimoses fáceis e sangramento prolongado após pequenos cortes ou cirurgias. Sangramentos articulares são raros, exceto em formas graves.

Por que a menorragia é um sintoma chave na Doença de Von Willebrand em adolescentes?

A menorragia é um sintoma chave porque o Fator de Von Willebrand (FVW) desempenha um papel crucial na hemostasia primária, incluindo a formação do tampão plaquetário. A deficiência ou disfunção do FVW leva a um sangramento menstrual excessivo e prolongado, sendo frequentemente a primeira manifestação clinicamente relevante em meninas.

Como é feito o diagnóstico da Doença de Von Willebrand?

O diagnóstico da Doença de Von Willebrand envolve a história clínica de sangramento, história familiar e exames laboratoriais. Os testes incluem tempo de protrombina (TP), tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), contagem de plaquetas, e testes específicos para o Fator de Von Willebrand, como o antígeno do FVW, a atividade do cofator de ristocetina (FVW:RCo) e a atividade do Fator VIII.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo