FELUMA/FCM-MG - Fundação Educacional Lucas Machado - Ciências Médicas (MG) — Prova 2024
Paciente do sexo feminino, 30 anos, consulta seu médico com um histórico de epistaxes frequentes desde a infância, bem como menstruações prolongadas e com alto fluxo. Sangramentos excessivos após exodontias. Ela relata que outros membros de sua família também têm o mesmo histórico de sangramentos excessivos. Os exames de laboratório revelam um tempo de protrombina (TAP) e um Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA), dentro da faixa da normalidade, porém uma plaquetopenia leve é vista em exame, com plaquetometria em torno de 100.000. Qual é o diagnóstico mais provável para esta paciente?
Epistaxe, menorragia, sangramento pós-procedimento + TAP/TTPA normais + plaquetopenia leve + história familiar → Doença de von Willebrand.
A Doença de von Willebrand é o distúrbio de coagulação hereditário mais comum, caracterizado por sangramentos mucocutâneos. A plaquetopenia leve e os tempos de coagulação normais, juntamente com a história familiar e clínica, são cruciais para a suspeita diagnóstica.
A Doença de von Willebrand (DvW) é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, afetando cerca de 1% da população. É causada por uma deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand (FvW), uma proteína essencial para a adesão plaquetária e para a proteção do fator VIII da coagulação. Sua importância clínica reside na alta prevalência e na necessidade de diagnóstico correto para manejo adequado de sangramentos e profilaxia em procedimentos. A suspeita diagnóstica surge em pacientes com histórico de sangramentos mucocutâneos (epistaxe, menorragia, sangramento gengival, equimoses fáceis) e/ou sangramento excessivo após traumas ou cirurgias, muitas vezes com histórico familiar positivo. Laboratorialmente, o TAP e o TTPA podem ser normais, e a plaquetometria pode ser normal ou apresentar plaquetopenia leve, como no caso. O diagnóstico definitivo envolve a dosagem do FvW (antígeno e atividade) e do fator VIII. O tratamento varia conforme o tipo e a gravidade da DvW, podendo incluir desmopressina (DDAVP) para liberar FvW endógeno, concentrados de FvW/FVIII, ou antifibrinolíticos. É crucial para residentes reconhecer o padrão de sangramento e os achados laboratoriais iniciais para direcionar a investigação e evitar condutas inadequadas, como transfusões desnecessárias ou atraso no tratamento específico.
Os principais sinais incluem sangramentos mucocutâneos como epistaxes frequentes, menorragia, sangramento gengival e sangramento excessivo após cirurgias ou traumas.
A Doença de von Willebrand tipicamente apresenta TAP e TTPA normais (ou TTPA levemente prolongado em tipos mais graves), plaquetometria normal ou levemente reduzida, e uma história familiar de sangramento.
O fator de von Willebrand atua na adesão plaquetária ao endotélio lesado e como carreador do fator VIII, protegendo-o da degradação. Sua deficiência afeta tanto a hemostasia primária quanto a secundária.
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