TECM Teórica - Prova Teórica de Clínica Médica — Prova 2025
A respeito da doença de von Willebrand (DvW), considere as seguintes afirmações: I. A DvW tipo 2N pode simular a hemofilia A, uma vez que está associada a níveis reduzidos de fator VIII devido à deficiência na ligação do fator de von Willebrand a este. II. A DvW tipo 3 caracteriza-se por uma ausência completa de fator de von Willebrand, com níveis extremamente baixos de fator VIII e tendência hemorrágica grave. III. O tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) é sempre normal em todas as formas de DvW. IV. O teste de ristocetina é útil para diferenciar os subtipos da DvW tipo 2. Estão corretas:
DvW 2N simula Hemofilia A; DvW 3 é ausência total; TTPa pode estar ↑ se FVIII estiver ↓.
A Doença de von Willebrand é heterogênea; o TTPa altera-se apenas quando a deficiência de VWF compromete a estabilidade e os níveis plasmáticos do Fator VIII.
A Doença de von Willebrand (DvW) é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum na prática clínica, resultante de deficiência quantitativa ou qualitativa do Fator de von Willebrand. Este fator possui duas funções primordiais na cascata de coagulação: mediar a adesão plaquetária ao subendotélio lesado (hemostasia primária) e servir como proteína carreadora para o Fator VIII, protegendo-o da inativação plasmática precoce. A classificação da DvW em tipos 1 (deficiência quantitativa parcial), 2 (defeitos qualitativos com diversos subtipos como 2A, 2B, 2M e 2N) e 3 (deficiência quantitativa total) é essencial. O diagnóstico baseia-se na história clínica de sangramentos mucocutâneos e em testes laboratoriais específicos, incluindo a dosagem de antígeno do VWF, atividade do cofator de ristocetina e níveis de Fator VIII.
A DvW tipo 2N (variante Normandia) ocorre por um defeito no sítio de ligação do Fator de von Willebrand (VWF) ao Fator VIII. Como o VWF é responsável por proteger o Fator VIII da degradação proteolítica, sua falha de ligação resulta em níveis muito baixos de Fator VIII circulante, mimetizando o quadro laboratorial da Hemofilia A. A diferenciação é feita por testes genéticos ou ensaios específicos de ligação VWF:FVIII, sendo crucial pois o padrão de herança da DvW é autossômico, enquanto a Hemofilia A é ligada ao cromossomo X.
O Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPa) avalia a via intrínseca da coagulação, da qual o Fator VIII faz parte. Na Doença de von Willebrand, se os níveis de VWF estiverem significativamente baixos (como no tipo 3) ou se houver defeito na ligação (tipo 2N), a meia-vida do Fator VIII diminui drasticamente. Quando o nível de Fator VIII cai abaixo de 30-40%, o TTPa torna-se prolongado. Portanto, um TTPa normal não exclui as formas da doença, especialmente o tipo 1 leve.
O teste de agregação plaquetária induzida pela ristocetina (RIPA) e o ensaio do cofator de ristocetina (VWF:RCo) avaliam a interação do VWF com a glicoproteína Ib das plaquetas. Na DvW tipo 2B, há um 'ganho de função' onde o VWF se liga excessivamente às plaquetas na presença de baixas doses de ristocetina. Já em outros tipos, como o 2A, a agregação está reduzida. Esse teste é fundamental para a subclassificação fenotípica da doença e direcionamento terapêutico.
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