USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020
Mulher, 19 anos, em avaliação pré-operatória de rinoplastia evidenciou-se tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPa) prolongado. Refere epistaxes frequentes e equimoses espontâneas desde a infância, e sangramento uterino anormal (ciclos menstruais com duração de mais de 10 dias, com coágulos e necessidade de absorvente noturno contínuo). Mãe com sintomas menstruais semelhantes. Nega outros familiares com história de sangramentos. Nega hemartroses. Nega procedimentos cirúrgicos prévios. Exame físico sem alterações. Exames laboratoriais: Hb: 11,9 g/dL; VCM: 79 fL; GB: 6.100/µL; plaquetas: 280.000/µL; TTPa: 54 segundos (VN < 44,6); TP (Tempo de protrombina): 12,5 segundos (VN < 17,3). Qual elemento do sistema hemostático da paciente mais provavelmente está disfuncionante?
TTPa prolongado + sangramento mucocutâneo + história familiar em mulher = Doença de von Willebrand.
A Doença de von Willebrand é a coagulopatia hereditária mais comum, caracterizada por sangramento mucocutâneo (epistaxes, menorragia, equimoses) e TTPa prolongado devido à deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand, que afeta a adesão plaquetária e a estabilização do Fator VIII.
A Doença de von Willebrand (DvW) é a coagulopatia hereditária mais comum, afetando aproximadamente 1% da população, embora muitas vezes subdiagnosticada. É causada por uma deficiência quantitativa ou qualitativa do fator de von Willebrand (FvW), uma glicoproteína plasmática multifuncional. O FvW desempenha um papel crucial na hemostasia primária, mediando a adesão das plaquetas ao subendotélio vascular, e na hemostasia secundária, atuando como carreador e protetor do Fator VIII da coagulação contra a degradação. A compreensão de sua fisiopatologia é essencial para o diagnóstico e manejo. As manifestações clínicas da DvW são predominantemente sangramentos mucocutâneos, como epistaxes recorrentes, sangramento gengival, menorragia (sangramento menstrual excessivo), equimoses fáceis e sangramento prolongado após cirurgias ou traumas. A história familiar de sangramentos semelhantes é um forte indicativo. O diagnóstico laboratorial envolve a avaliação do tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPa), que pode estar prolongado devido à deficiência secundária de Fator VIII, enquanto o tempo de protrombina (TP) e a contagem de plaquetas são geralmente normais. Testes específicos para FvW, como o antígeno do FvW (FvW:Ag), a atividade do cofator da ristocetina (FvW:RCo) e a atividade do Fator VIII (FVIII:C), são necessários para confirmar o diagnóstico e classificar o tipo de DvW. O tratamento da DvW visa controlar os episódios de sangramento e prevenir complicações em procedimentos invasivos. As opções terapêuticas incluem desmopressina (DDAVP), que libera FvW e FVIII armazenados, e concentrados de FvW/FVIII. O manejo pré-operatório é crucial para evitar sangramentos excessivos. O prognóstico é geralmente bom com o tratamento adequado, mas a doença pode ter um impacto significativo na qualidade de vida se não for bem controlada. O residente deve estar apto a reconhecer o padrão de sangramento, solicitar os exames corretos e iniciar o tratamento apropriado para pacientes com DvW.
As manifestações clínicas são predominantemente sangramentos mucocutâneos, como epistaxes frequentes, sangramento gengival, menorragia (sangramento menstrual intenso e prolongado), equimoses fáceis e sangramento prolongado após pequenos traumas ou cirurgias. Hemartroses são raras, diferentemente da hemofilia.
O fator de von Willebrand (FvW) é essencial para a adesão plaquetária e também atua como carreador e estabilizador do Fator VIII da coagulação. Sua deficiência ou disfunção leva a uma redução dos níveis de Fator VIII funcional, que faz parte da via intrínseca da coagulação, resultando em TTPa prolongado. O TP (via extrínseca) e a contagem de plaquetas geralmente permanecem normais.
Ambas podem ter TTPa prolongado devido à deficiência de Fator VIII. No entanto, a Hemofilia A é uma doença ligada ao X, afetando predominantemente homens, com sangramentos mais profundos (hemartroses, hematomas musculares). A Doença de von Willebrand afeta ambos os sexos, é a coagulopatia hereditária mais comum, e se manifesta principalmente com sangramentos mucocutâneos, além de ter história familiar em ambos os sexos.
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