CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2023
Mulher, 21 anos, em avaliação pré-operatória de otoplastia evidenciou-se tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPa) prolongado. Refere epistaxes frequentes e equimoses espontâneas desde a infância, e sangramento uterino anormal (ciclos menstruais com duração de mais de 10 dias, com coágulos e necessidade de absorvente noturno contínuo). Mãe com sintomas menstruais semelhantes. Nega outros familiares com história de sangramentos. Nega hemartroses. Nega procedimentos cirúrgicos prévios. Exame físico sem alterações. Exames laboratoriais: Hb: 11,7g/dL; VCM: 78fL; GB: 6.200/µL; plaquetas: 250.000/µL; TTPa: 53 segundos (VN < 44,6); TP (Tempo de protrombina): 13,5 segundos (VN < 17,3). Qual elemento do sistema hemostático da paciente mais provavelmente está envolvido?
TTPa prolongado + sangramentos mucocutâneos + menorragia + história familiar = Doença de von Willebrand.
A Doença de von Willebrand (DvW) é o distúrbio de coagulação hereditário mais comum, caracterizado por deficiência ou disfunção do Fator de von Willebrand (FvW). Manifesta-se com sangramentos mucocutâneos (epistaxes, equimoses, menorragia) e TTPa prolongado, pois o FvW é carreador do Fator VIII, que participa da via intrínseca da coagulação.
A Doença de von Willebrand (DvW) é o distúrbio de coagulação hereditário mais prevalente, afetando tanto homens quanto mulheres. É causada por uma deficiência quantitativa ou qualitativa do Fator de von Willebrand (FvW), uma glicoproteína essencial para a hemostasia primária (adesão plaquetária ao subendotélio) e secundária (proteção e transporte do Fator VIII da coagulação). A suspeita clínica surge em pacientes com história de sangramentos mucocutâneos, como epistaxes, equimoses, sangramento gengival e menorragia, frequentemente com história familiar positiva. O caso clínico apresentado é clássico para DvW: mulher jovem com TTPa prolongado, sangramentos mucocutâneos desde a infância, menorragia e história materna semelhante. O TP normal e a contagem de plaquetas normal afastam outras coagulopatias e trombocitopenias. O TTPa prolongado na DvW ocorre devido à redução dos níveis de Fator VIII, que é estabilizado pelo FvW. Sem FvW funcional, o Fator VIII é rapidamente degradado, comprometendo a via intrínseca da coagulação. O diagnóstico definitivo envolve a dosagem do FvW antígeno, a atividade do cofator da ristocetina (que avalia a função do FvW) e os níveis de Fator VIII. É crucial para residentes saberem que a DvW é uma causa comum de sangramentos e que seu manejo adequado, especialmente em situações pré-operatórias ou durante a gravidez, é fundamental para prevenir complicações hemorrágicas. O tratamento pode incluir desmopressina (DDAVP) ou concentrados de FvW/Fator VIII, dependendo do tipo e gravidade da doença.
As manifestações clínicas da Doença de von Willebrand são predominantemente mucocutâneas, incluindo epistaxes frequentes, equimoses fáceis, sangramento gengival, menorragia (sangramento uterino anormal) e sangramento prolongado após pequenos traumas ou cirurgias. Hemartroses são raras, distinguindo-a das hemofilias.
O Fator de von Willebrand (FvW) atua como carreador e protetor do Fator VIII da coagulação. Na DvW, a deficiência ou disfunção do FvW leva a uma degradação mais rápida do Fator VIII, resultando em níveis reduzidos de Fator VIII. Como o Fator VIII faz parte da via intrínseca da coagulação, sua deficiência prolonga o TTPa.
Além do TTPa prolongado, os exames diagnósticos incluem a dosagem do Fator de von Willebrand antígeno (FvW:Ag), atividade do cofator da ristocetina (FvW:RCo) para avaliar a função do FvW, e a dosagem do Fator VIII. A relação FvW:RCo/FvW:Ag é importante para diferenciar os tipos de DvW.
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