CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2022
A doença sistêmica associada ao achado na retinografia a seguir está mais provavelmente relacionada a mutação de qual dos genes abaixo?
Hemangioblastoma retiniano + vasos nutridores calibrosos → pesquisar mutação no gene VHL.
A presença de hemangioblastomas retinianos (lesões angiomatosas com vasos aferentes e eferentes dilatados) é patognomônica da Doença de Von Hippel-Lindau, causada por mutações no gene supressor de tumor VHL (cromossomo 3p).
A Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de predisposição ao câncer hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância. O diagnóstico oftalmológico é frequentemente o primeiro sinal da doença, ocorrendo em cerca de 50% dos pacientes. Os hemangioblastomas podem causar perda visual grave devido a exsudação lipídica, descolamento de retina tracional ou exsudativo e hemorragia vítrea. O manejo oftalmológico depende do tamanho e localização da lesão, incluindo fotocoagulação a laser, crioterapia ou terapia fotodinâmica. Devido ao risco de neoplasias viscerais malignas, como o carcinoma renal, pacientes com diagnóstico clínico ou genético de VHL exigem um protocolo de vigilância rigoroso e multidisciplinar ao longo da vida.
O hemangioblastoma retiniano aparece como uma massa endofítica alaranjada ou avermelhada, tipicamente na periferia da retina, associada a uma artéria nutridora calibrosa e tortuosa e uma veia de drenagem igualmente dilatada.
O gene VHL é um gene supressor de tumor localizado no cromossomo 3. Ele codifica a proteína pVHL, que faz parte de um complexo que degrada o fator induzido por hipóxia (HIF). A perda da função da pVHL leva ao acúmulo de HIF, resultando na superexpressão de fatores de crescimento como o VEGF, o que explica a natureza altamente vascular dos tumores.
Além dos hemangioblastomas retinianos, a síndrome inclui hemangioblastomas do sistema nervoso central (cerebelo e medula), carcinoma de células renais de células claras, feocromocitomas e cistos pancreáticos ou renais.
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