CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2025
Qual alternativa apresenta um exemplo de hamartoma e sua correta correlação com uma doença sistêmica a qual é mais comumente associado?
Hemangioma capilar de retina + Hemangioblastoma de SNC = Doença de Von Hippel-Lindau (VHL).
As facomatoses são síndromes neurocutâneas com hamartomas específicos; o hemangioma capilar retiniano é a marca ocular clássica da Doença de Von Hippel-Lindau.
As facomatoses, ou síndromes neurocutâneas, representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam estruturas derivadas da ectoderme, resultando em lesões na pele, sistema nervoso central e olhos. A Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma das mais relevantes devido ao risco de malignidade sistêmica. O hemangioma capilar de retina é muitas vezes a primeira manifestação da doença, aparecendo como uma massa avermelhada alimentada por vasos dilatados e tortuosos. Na prática clínica, a identificação de um hamartoma ocular específico exige uma investigação sistêmica rigorosa. Por exemplo, ao diagnosticar um hemangioma capilar retiniano, o médico deve solicitar exames de imagem do SNC e abdome para excluir hemangioblastomas e carcinoma renal. O manejo dessas condições é multidisciplinar, envolvendo oftalmologistas, geneticistas, neurologistas e oncologistas, focando no tratamento das lesões locais e na vigilância ativa de tumores viscerais.
A Doença de Von Hippel-Lindau é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene supressor de tumor VHL no cromossomo 3. Clinicamente, caracteriza-se pelo desenvolvimento de múltiplos tumores vasculares (hamartomas), sendo os mais comuns os hemangiomas capilares da retina e os hemangioblastomas do sistema nervoso central (especialmente cerebelo e medula). Além disso, pacientes podem apresentar carcinoma de células claras renais, feocromocitomas e cistos pancreáticos. O diagnóstico precoce e o rastreamento sistêmico são fundamentais para reduzir a morbimortalidade.
O hamartoma ocular clássico da Esclerose Tuberosa (Doença de Bourneville) é o hamartoma astrocítico da retina (ou hamartoma glial). Estas lesões aparecem como massas esbranquiçadas, nodulares e calcificadas na superfície da retina ou do disco óptico, frequentemente descritas com aspecto de 'amora'. Diferente do hemangioma capilar da VHL, o hamartoma astrocítico geralmente não causa exsudação significativa ou descolamento de retina, a menos que seja muito volumoso.
A diferenciação baseia-se no tipo histológico da lesão: na VHL, temos o hemangioma capilar (vascular); na Esclerose Tuberosa, o hamartoma astrocítico (glial); na Neurofibromatose tipo 1, os nódulos de Lisch (hamartomas de íris) e gliomas de via óptica; e na Síndrome de Sturge-Weber, o hemangioma de coróide (frequentemente difuso, com aspecto de 'fundo em tomate'). Cada uma dessas lesões oculares serve como marcador para investigação de malformações e neoplasias em outros órgãos, como cérebro, rins e glândulas adrenais.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo