CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2012
Em pacientes com doença de von Hippel-Lindau, a lesão mais comumente observada e as complicações que levam à baixa de visão são:
VHL → Hemangioblastoma retiniano + exsudação/hemorragia vítrea = principal causa de perda visual.
Na doença de von Hippel-Lindau, o hemangioblastoma capilar da retina é a lesão patognomônica; a perda visual ocorre devido ao vazamento de fluido (exsudação) ou tração/hemorragia vítrea.
A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de neoplasia hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene supressor de tumor VHL (cromossomo 3p25). Além dos hemangioblastomas retinianos, os pacientes desenvolvem hemangioblastomas no sistema nervoso central (especialmente cerebelo e medula), carcinoma de células renais, feocromocitomas e cistos pancreáticos. O hemangioblastoma retiniano é frequentemente a primeira manifestação clínica da doença. A fisiopatologia envolve a desregulação do fator induzido por hipóxia (HIF), levando à superexpressão de fatores de crescimento como o VEGF, o que explica a intensa vascularização e tendência exsudativa das lesões. O diagnóstico precoce e o tratamento agressivo das lesões retinianas são cruciais para preservar a visão do paciente ao longo da vida.
O hemangioblastoma capilar da retina (ou angioma) apresenta-se classicamente como uma lesão nodular alaranjada ou avermelhada, frequentemente localizada na periferia da retina. Uma característica marcante é a presença de vasos nutridores e de drenagem (uma artéria e uma veia) marcadamente dilatados e tortuosos que se estendem do disco óptico até a lesão. Essas lesões podem ser únicas ou múltiplas e bilaterais em até 50% dos casos de VHL. Com o tempo, a permeabilidade vascular aumentada do tumor leva ao acúmulo de exsudatos lipídicos sub-retinianos, que podem migrar para a mácula, causando perda visual central mesmo que o tumor seja periférico.
As complicações visuais decorrem principalmente da natureza exsudativa e proliferativa do hemangioblastoma. A exsudação maciça de fluido e lipídios pode causar descolamento de retina exsudativo. Além disso, a proliferação fibrovascular na superfície do tumor pode gerar tração vítreo-retiniana, levando a descolamentos de retina tracionais ou roturas retinianas (descolamento regmatogênico). Hemorragias vítreas recorrentes também são comuns devido à fragilidade dos vasos tumorais. Em estágios avançados, pode ocorrer glaucoma neovascular e phthisis bulbi.
O tratamento visa destruir o tumor para interromper a exsudação e prevenir complicações tracionais. Lesões pequenas e periféricas são geralmente tratadas com fotocoagulação a laser ou crioterapia. Para lesões maiores ou com exsudação significativa, pode-se utilizar a braquiterapia ou terapia fotodinâmica. Em casos de complicações como hemorragia vítrea persistente ou descolamento de retina tracional, a vitrectomia via pars plana é indicada, embora o prognóstico visual nesses casos seja mais reservado. O rastreamento oftalmológico anual desde a infância é mandatório para pacientes com diagnóstico ou risco genético de VHL.
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