CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2023
Paciente assintomático, apresenta lesão retiniana vermelho - alaranjada na média periferia, com artéria tortuosa aferente e veia eferente dilatada. Qual a conduta mais apropriada neste momento, dentre as abaixo?
Hemangioblastoma retiniano → Rastrear Von Hippel-Lindau (VHL) com USG abdominal.
A presença de um hemangioblastoma capilar da retina é frequentemente o primeiro sinal da Síndrome de Von Hippel-Lindau, exigindo investigação sistêmica para tumores viscerais graves.
O hemangioblastoma capilar da retina (ou angioma retiniano) é um tumor vascular benigno, mas com alto potencial de complicações oculares devido à exsudação. Clinicamente, a tríade de lesão alaranjada, artéria aferente tortuosa e veia eferente dilatada é patognomônica. Cerca de 25% a 50% dos pacientes com essa lesão apresentam a Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL). A Síndrome de VHL é causada por uma mutação no gene supressor de tumor VHL. A importância do diagnóstico precoce reside na detecção de tumores viscerais. O carcinoma de células renais ocorre em cerca de 70% dos pacientes ao longo da vida e é a principal causa de morte. Portanto, diante de um achado ocular sugestivo, a investigação sistêmica com exames de imagem (como o ultrassom abdominal ou ressonância magnética) e testes genéticos é mandatória e urgente para mudar o prognóstico de sobrevida do paciente.
O hemangioblastoma capilar retiniano apresenta-se classicamente como uma lesão nodular vermelho-alaranjada ou rosada, geralmente localizada na periferia ou média periferia da retina. Uma característica diagnóstica marcante é a presença de vasos nutridores calibrosos e tortuosos: uma artéria aferente dilatada e uma veia eferente também dilatada que drenam a lesão. Com o tempo, essas lesões podem causar exsudação lipídica sub-retiniana e descolamento de retina tracional ou exsudativo.
O hemangioblastoma retiniano é um componente maior da Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL), uma doença autossômica dominante de alta penetrância. Pacientes com VHL têm alto risco de desenvolver carcinoma de células renais (RCC), feocromocitomas e cistos pancreáticos. O ultrassom abdominal é um exame de triagem inicial acessível e eficaz para detectar massas renais ou adrenais, que são as principais causas de morbimortalidade sistêmica nesses pacientes.
Além da avaliação oftalmológica e abdominal (rins, adrenais e pâncreas), o rastreio para VHL deve incluir o sistema nervoso central (SNC), especialmente o cerebelo e a medula espinhal, onde hemangioblastomas são comuns. A triagem auditiva também é importante para detectar tumores do saco endolinfático. O aconselhamento genético e o teste para mutações no gene VHL (cromossomo 3p25) são fundamentais para o paciente e seus familiares de primeiro grau.
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