FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2023
Criança de cinco meses, nascida de parto normal, a termo, AIG, sem intercorrência, vem à consulta, pois a família relata que a criança não olha mais para ela e tem deterioração do desenvolvimento e sensibilidade muito aguçada a ruídos. Desenvolveu-se de maneira normal até a idade de três meses, aproximadamente. Nessa ocasião, notaram os pais que a criança estava tornando-se apática, indiferente a tudo. O corpo ficou “mole”, não permitindo que o tronco e a cabeça se mantivessem firmes. Eles relatam que a crianças tem mais “sobressaltos” que antes. Durante a investigação, foi solicitado um teste nos glóbulos brancos, que identificou a ausência de atividade da Hexosaminidase A, confirmando o diagnóstico de doença de
Deterioração neurodesenvolvimento < 6m, hipotonia, hiperacusia + deficiência Hexosaminidase A → Doença de Tay-Sachs.
A Doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima Hexosaminidase A. Isso leva ao acúmulo de gangliosídeos GM2 nos neurônios, causando regressão do desenvolvimento, hipotonia, hiperacusia e, classicamente, a mancha vermelho-cereja na retina.
A Doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa rara, autossômica recessiva, pertencente ao grupo das gangliosidoses GM2 e das doenças de depósito lisossômico. É causada por mutações no gene HEXA, que codifica a subunidade alfa da enzima beta-hexosaminidase A. Essa deficiência enzimática leva ao acúmulo progressivo de gangliosídeo GM2 nos lisossomos dos neurônios do sistema nervoso central e periférico, resultando em disfunção e morte neuronal. A doença é mais comum em populações específicas, como judeus Ashkenazi. Clinicamente, a forma infantil clássica de Tay-Sachs manifesta-se por volta dos 3 a 6 meses de idade, após um período inicial de desenvolvimento aparentemente normal. Os sintomas incluem regressão das habilidades motoras e cognitivas (perda do sorriso social, incapacidade de sustentar a cabeça), hipotonia progressiva, irritabilidade, hiperacusia (resposta exagerada a ruídos) e, em muitos casos, a presença de uma mancha vermelho-cereja na mácula retiniana, visível ao exame de fundo de olho. A doença progride rapidamente, levando a convulsões, cegueira, surdez e estado vegetativo, com óbito geralmente ocorrendo até os 4-5 anos de idade. O diagnóstico é confirmado pela dosagem da atividade da enzima Hexosaminidase A em leucócitos ou fibroblastos, que se encontra ausente ou muito reduzida. O aconselhamento genético é fundamental para famílias afetadas, e a triagem de portadores é uma medida preventiva importante em populações de alto risco. Embora não haja tratamento curativo, o manejo é de suporte, focado no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida, incluindo nutrição adequada, fisioterapia e medicamentos para convulsões.
Os primeiros sinais geralmente surgem entre 3 e 6 meses de idade e incluem regressão do desenvolvimento (perda de habilidades motoras e cognitivas), hipotonia, irritabilidade, e uma sensibilidade exagerada a ruídos (hiperacusia).
A Hexosaminidase A é a enzima deficiente na Doença de Tay-Sachs. Sua ausência ou atividade muito reduzida, medida em glóbulos brancos ou fibroblastos, é o teste diagnóstico confirmatório para a doença, indicando o acúmulo de gangliosídeos GM2.
Atualmente, não há cura para a Doença de Tay-Sachs. O tratamento é de suporte, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e manejo de convulsões.
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