HU-FMJ - Hospital Universitário da Faculdade de Medicina de Jundiaí (SP) — Prova 2023
Criança de cinco meses, nascida de parto normal, a termo, AIG, sem intercorrência, vem à consulta, pois a família relata que a criança não olha mais para ela e tem deterioração do desenvolvimento e sensibilidade muito aguçada a ruídos. Desenvolveu-se de maneira normal até a idade de três meses, aproximadamente. Nessa ocasião, notaram os pais que a criança estava tornando-se apática, indiferente a tudo. O corpo ficou “mole”, não permitindo que o tronco e a cabeça se mantivessem firmes. Eles relatam que a crianças tem mais “sobressaltos” que antes. Durante a investigação, foi solicitado um teste nos glóbulos brancos, que identificou a ausência de atividade da Hexosaminidase A, confirmando o diagnóstico de doença de
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