Doença de Tay-Sachs: Diagnóstico e Sinais Chave em Pediatria

AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2020

Enunciado

Menino, 18 meses de idade, é trazido para consulta pelos pais que contam que o filho desenvolveu-se de maneira normal até a idade de três meses. A partir daí, notaram que a criança estava ficando apática e indiferente a tudo, o corpo ficou mole e a criança não conseguiu mais firmar a cabeça, a apatia se acentuou e a visão começou a ficar prejudicada, pois a criança não acompanhava mais os objetos que lhe eram mostrados. Posteriormente começaram as crises convulsivas, que foram se tornando mais frequentes. Os ruídos, por mais discretos que fossem, determinavam vivas reações com estremecimento de membros. O exame neurológico mostrou hipotonia global, reação de startie, e à fundoscopia nota-se um halo grande em forma de anel, no centro desse anel uma mancha escura, redonda (vermelho cereja), contratando com o branco circunvizinho. Qual o diagnóstico?

Alternativas

  1. A) Adrenoleucodistrofia ligada ao X.
  2. B)  Doença de Lesch-Nyhan.
  3. C)  Acidemiametilmalônica.
  4. D)  Doença de Tay-Sachs.

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