AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2020
Menino, 18 meses de idade, é trazido para consulta pelos pais que contam que o filho desenvolveu-se de maneira normal até a idade de três meses. A partir daí, notaram que a criança estava ficando apática e indiferente a tudo, o corpo ficou mole e a criança não conseguiu mais firmar a cabeça, a apatia se acentuou e a visão começou a ficar prejudicada, pois a criança não acompanhava mais os objetos que lhe eram mostrados. Posteriormente começaram as crises convulsivas, que foram se tornando mais frequentes. Os ruídos, por mais discretos que fossem, determinavam vivas reações com estremecimento de membros. O exame neurológico mostrou hipotonia global, reação de startie, e à fundoscopia nota-se um halo grande em forma de anel, no centro desse anel uma mancha escura, redonda (vermelho cereja), contratando com o branco circunvizinho. Qual o diagnóstico?
Tay-Sachs: regressão neuropsicomotora + hipotonia + mancha vermelho cereja + reação de startle em lactente.
A doença de Tay-Sachs é uma gangliosidose GM2 caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos neurônios. A mancha vermelho cereja na retina é patognomônica, e a regressão do desenvolvimento com hipotonia e convulsões são achados clássicos.
A Doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva rara, pertencente ao grupo das gangliosidoses GM2, com maior prevalência em populações judaicas Ashkenazi. Caracteriza-se por uma progressiva destruição dos neurônios no cérebro e medula espinhal, levando a um declínio neurológico grave e fatal na primeira infância. É crucial para o residente reconhecer os sinais precoces para um diagnóstico diferencial adequado. A fisiopatologia envolve a deficiência da enzima lisossômica beta-hexosaminidase A, essencial para a degradação do gangliosídeo GM2. Seu acúmulo tóxico nos neurônios causa a sintomatologia. O diagnóstico é suspeitado pela clínica (regressão do desenvolvimento, hipotonia, convulsões, mancha vermelho cereja) e confirmado pela dosagem da atividade da hexosaminidase A em leucócitos ou fibroblastos, e por testes genéticos. A reação de startle exagerada a estímulos auditivos é um achado precoce e distintivo. Atualmente, não há cura para a Doença de Tay-Sachs, e o tratamento é de suporte, visando o controle das convulsões, manutenção da nutrição e manejo das complicações respiratórias. O prognóstico é reservado, com a maioria das crianças falecendo antes dos 4-5 anos de idade. A triagem pré-natal e o aconselhamento genético são importantes para famílias de risco.
Os sinais clássicos incluem regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia progressiva, crises convulsivas, cegueira e a característica mancha vermelho cereja na retina, além da reação de startle exagerada.
A mancha vermelho cereja é causada pelo acúmulo de gangliosídeos GM2 nas células ganglionares da retina, que se tornam opacas e esbranquiçadas, contrastando com a fóvea, que permanece transparente e avermelhada.
A presença da mancha vermelho cereja na retina, a reação de startle exagerada e a ausência de hepatoesplenomegalia ou disostose são características que ajudam a diferenciar Tay-Sachs de outras doenças de depósito lisossômico.
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