Doença de Sturge-Weber: Manifestações Clínicas e Diagnóstico

HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2022

Enunciado

Na Doença de Sturge – Weber é correto afirmar:

Alternativas

1. A) são comuns as seguintes manifestações desde os primeiros meses ou anos de vida: Crises focais ou generalizadas, hemiplegia e retardo mental.
2. B) Não há alterações até a adolescência
3. C) Crises de enxaqueca apenas após os 10 anos de idade
4. D) Assintomático na maioria dos casos
5. E) Nenhuma das respostas acima

Pérola Clínica

Sturge-Weber = Nevo flammeus facial + angiomatose leptomeníngea ipsilateral → convulsões, hemiplegia, retardo mental.

Resumo-Chave

A Doença de Sturge-Weber é uma facomatose caracterizada pela tríade de nevo flammeus (mancha vinho do porto) na face, angiomatose leptomeníngea ipsilateral e glaucoma. As manifestações neurológicas, como crises epilépticas (focais ou generalizadas), hemiplegia e retardo mental, são comuns e geralmente se iniciam nos primeiros anos de vida.

Contexto Educacional

A Doença de Sturge-Weber, também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal, é uma facomatose congênita rara, não hereditária, caracterizada por malformações vasculares que afetam a pele, o cérebro e os olhos. A etiologia está associada a uma mutação somática no gene GNAQ. É uma condição que exige manejo multidisciplinar devido à complexidade de suas manifestações. As manifestações clínicas clássicas incluem o nevo flammeus (mancha vinho do porto) na face, que geralmente segue a distribuição do nervo trigêmeo, angiomatose leptomeníngea ipsilateral ao nevo facial, e glaucoma. As manifestações neurológicas, como crises epilépticas (focais ou generalizadas), hemiplegia contralateral ao angioma cerebral e retardo mental, são comuns e frequentemente se iniciam na primeira infância, impactando significativamente o desenvolvimento da criança. O diagnóstico é clínico e confirmado por exames de imagem, como a ressonância magnética cerebral, que pode evidenciar a angiomatose leptomeníngea e calcificações corticais. O tratamento é sintomático e visa controlar as crises epilépticas, manejar o glaucoma e oferecer suporte ao desenvolvimento neuropsicomotor. A intervenção precoce é fundamental para tentar minimizar as sequelas a longo prazo.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características clínicas da Doença de Sturge-Weber?

As principais características incluem nevo flammeus (mancha vinho do porto) na face (geralmente unilateral, envolvendo a área do nervo trigêmeo), angiomatose leptomeníngea ipsilateral e glaucoma.

Quando as crises epilépticas geralmente se iniciam na Doença de Sturge-Weber?

As crises epilépticas são uma das manifestações mais comuns e geralmente se iniciam nos primeiros meses ou anos de vida, podendo ser focais ou generalizadas e frequentemente refratárias ao tratamento.

Qual a importância da angiomatose leptomeníngea na Doença de Sturge-Weber?

A angiomatose leptomeníngea é responsável pelas manifestações neurológicas, como convulsões, déficits motores (hemiplegia) e retardo mental, devido à isquemia e calcificações corticais subjacentes.

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