CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2008
Paciente com 30 anos de idade, com queixa de baixa visual progressiva. No fundo de olho apresenta múltiplas lesões amareladas. Seu irmão apresenta quadro clínico semelhante. O achado de “silêncio” da coroide na fluoresceinografia tornaria provável o diagnóstico de:
Silêncio da coroide na angiofluoresceinografia = Doença de Stargardt.
A Doença de Stargardt é a distrofia macular hereditária mais comum, caracterizada pelo acúmulo de lipofuscina no EPR, causando o bloqueio da fluorescência coroideia.
A Doença de Stargardt manifesta-se tipicamente na primeira ou segunda década de vida com perda visual central progressiva. É o diagnóstico diferencial principal em jovens com queixa visual e alterações maculares pigmentares. O reconhecimento do 'silêncio da coroide' na angiografia é um marco diagnóstico histórico, embora atualmente o diagnóstico seja reforçado pela autofluorescência (que mostra hiperautofluorescência dos flecks) e pelo OCT, que evidencia a atrofia das camadas externas da retina.
O silêncio da coroide (ou 'dark choroid') ocorre devido ao acúmulo anormal de material fluorescente (lipofuscina e subprodutos como A2E) nas células do Epitélio Pigmentado da Retina (EPR). Esse material atua como um filtro, bloqueando a visualização da fluorescência normal proveniente da circulação da coroide durante o exame de angiofluoresceína, fazendo com que a coroide pareça escura enquanto os vasos retinianos se destacam.
Os achados clássicos incluem uma atrofia macular central que pode ter aspecto de 'bronze batido' e a presença de manchas amareladas (flecks) em nível do EPR, que podem estar localizadas apenas na mácula ou se estender para a periferia (Stargardt tipo flavimaculatus). A baixa visual costuma ser desproporcional aos achados iniciais do fundo de olho.
A forma mais comum da Doença de Stargardt tem herança autossômica recessiva, frequentemente associada a mutações no gene ABCA4. Este gene codifica uma proteína de transporte essencial para o ciclo visual; sua disfunção leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos no EPR e subsequente morte de fotorreceptores.
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