Doença de Stargardt e o Sinal do Silêncio Coroidiano

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2021

Enunciado

Qual das imagens de angiografia com fluoresceína melhor reforçaria uma fase inicial da distrofia macular hereditária autossômica recessiva relacionada às variantes patogênicas do gene ABCA4, uma das principais na infância?

Alternativas

1. A) https://bxedpdmgvgatjdfxgxij.supabase.co/storage/v1/object/public/questoes/oftalmologia/2021/alt-2021-teorico-pratica-005-1.png
2. B) https://bxedpdmgvgatjdfxgxij.supabase.co/storage/v1/object/public/questoes/oftalmologia/2021/alt-2021-teorico-pratica-005-2.png
3. C) https://bxedpdmgvgatjdfxgxij.supabase.co/storage/v1/object/public/questoes/oftalmologia/2021/alt-2021-teorico-pratica-005-3.png
4. D) https://bxedpdmgvgatjdfxgxij.supabase.co/storage/v1/object/public/questoes/oftalmologia/2021/alt-2021-teorico-pratica-005-4.png

Pérola Clínica

Stargardt (ABCA4) → 'Dark Choroid' na angiofluoresceínografia por acúmulo de lipofuscina.

Resumo-Chave

A Doença de Stargardt é a distrofia macular hereditária mais comum, caracterizada pelo sinal do 'silêncio coroidiano' na angiografia devido ao bloqueio da fluorescência pela lipofuscina.

Contexto Educacional

A Doença de Stargardt representa um desafio diagnóstico precoce, pois muitas vezes a perda visual precede alterações óbvias na fundoscopia. A angiografia fluoresceínica e a autofluorescência são ferramentas cruciais: a primeira revela o 'dark choroid', e a segunda mostra áreas de hiperautofluorescência (flecks ativos) e hipoautofluorescência (áreas de atrofia do EPR). O aconselhamento genético é fundamental, dado o padrão de herança recessivo. Atualmente, pesquisas com terapia gênica e novos fármacos que modulam o ciclo visual buscam reduzir o acúmulo de lipofuscina e preservar a visão desses pacientes.

Perguntas Frequentes

O que é o 'silêncio coroidiano' na Doença de Stargardt?

O silêncio coroidiano, ou 'dark choroid', é um achado angiográfico onde a coroide aparece escura (hipofluorescente) nas fases iniciais e médias do exame. Isso ocorre porque o acúmulo anormal de lipofuscina no epitélio pigmentado da retina (EPR) bloqueia a visualização da fluorescência proveniente dos vasos da coroide, enquanto os vasos da retina permanecem visíveis e contrastados.

Qual a causa genética da Doença de Stargardt?

A forma mais comum é autossômica recessiva, causada por mutações no gene ABCA4. Este gene codifica uma proteína transportadora essencial no ciclo visual; sua disfunção impede a remoção de subprodutos da vitamina A, levando ao acúmulo de lipofuscina tóxica no EPR e subsequente morte dos fotorreceptores.

Como é a apresentação clínica inicial do Stargardt?

Geralmente manifesta-se na infância ou adolescência com perda bilateral e progressiva da acuidade visual central. Ao exame de fundo de olho, podem ser observadas manchas amareladas (flecks) em nível do EPR e, posteriormente, uma atrofia macular com aspecto de 'bronze batido' ou 'mácula em alvo'.

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