Doença de Rendu-Osler-Weber: Diagnóstico e Manejo

HOA - Hospital Oftalmológico do Acre - Rio Branco — Prova 2020

Enunciado

Assinale a alternativa que completa CORRETAMENTE a frase abaixo. A doença de Rendu-Osler-Werber se caracteriza por:

Alternativas

1. A) Tumores desmoides mais sangramentos digestivos.
2. B) Tumores neuroendócrinos mais sangramentos digestivos recorrentes.
3. C) Telangectasia de pele e membranas mucosas mais sangramentos digestivos recorrentes.
4. D) Hamartomas mais sangramentos digestivos.
5. E) Polipose familiar mais sangramentos digestivos recorrentes.

Pérola Clínica

Doença de Rendu-Osler-Weber = Telangiectasias cutâneas/mucosas + sangramentos (epistaxe, TGI) + MAVs.

Resumo-Chave

A Doença de Rendu-Osler-Weber, ou Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), é uma condição autossômica dominante caracterizada por telangiectasias em pele e mucosas, além de malformações arteriovenosas (MAVs) em órgãos internos, que causam sangramentos recorrentes, especialmente epistaxe e hemorragias gastrointestinais.

Contexto Educacional

A Doença de Rendu-Osler-Weber, também conhecida como Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por uma vasculopatia sistêmica. Ela afeta os vasos sanguíneos, levando à formação de telangiectasias (pequenas dilatações vasculares) na pele e membranas mucosas, e malformações arteriovenosas (MAVs) em órgãos internos como pulmões, cérebro, fígado e trato gastrointestinal. É uma condição importante devido ao risco de sangramentos graves e complicações orgânicas. A fisiopatologia da HHT envolve mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na via de sinalização do TGF-beta, essenciais para a integridade vascular. Isso resulta em vasos sanguíneos frágeis e malformados. O diagnóstico é clínico, utilizando os Critérios de Curaçao, que incluem epistaxe recorrente, telangiectasias cutâneas e mucosas, MAVs viscerais e história familiar. A suspeita deve surgir em pacientes com sangramentos inexplicáveis, especialmente epistaxe frequente e sangramento gastrointestinal. O tratamento da HHT é principalmente de suporte e focado no manejo das complicações. Isso inclui o controle do sangramento, como cauterização para epistaxe e terapias endoscópicas para hemorragias gastrointestinais. As MAVs viscerais podem exigir embolização ou cirurgia para prevenir complicações como acidentes vasculares cerebrais ou hemorragias pulmonares. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para monitorar e tratar as diversas manifestações da doença.

Perguntas Frequentes

Quais são os critérios diagnósticos para a Doença de Rendu-Osler-Weber?

O diagnóstico é baseado nos Critérios de Curaçao: epistaxe espontânea e recorrente, telangiectasias múltiplas em locais característicos, evidência de MAVs viscerais e histórico familiar de HHT.

Quais são as principais manifestações clínicas da HHT?

As manifestações incluem epistaxe recorrente (a mais comum), telangiectasias cutâneas e mucosas, sangramento gastrointestinal, e MAVs em pulmões, cérebro e fígado, que podem levar a complicações graves.

Qual a abordagem terapêutica para o sangramento na HHT?

O tratamento é sintomático e visa controlar o sangramento, incluindo cauterização para epistaxe, terapia endoscópica para sangramento gastrointestinal e, em casos de MAVs, embolização ou cirurgia. Terapias antiangiogênicas estão em estudo.

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