DRPAD: Manifestações Extra-renais e Riscos Associados

AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2025

Enunciado

Paciente do sexo feminino, 38 anos, gestante, descobriu em rotina pré-natal que seus rins são de tamanho aumentado devido presença de múltiplos cistos renais bilaterais. Está assintomática no momento, porém relatou ter sentido dor em flancos e um episódio de hematúria macroscópica dois anos atrás. Sua mãe faz diálise peritoneal e sua avó realizava hemodiálise até falecer por infarto agudo do miocárdio aos 65 anos. Ao exame físico, estava com PA = 145x90. Sobre o caso acima, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Trata-se de Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) e somente mulheres são afetadas.
2. B) Trata-se de Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) e somente mulheres são afetadas.
3. C) Pacientes afetados por essa doença podem ainda apresentar cistos hepáticos e pancreáticos, e a incidência de aneurismas intracranianos é maior do que na população em geral.
4. D) Devido à hipertensão arterial e risco de complicações cardiovasculares, a paciente tem indicação de início imediato de IECA ou BRA.
5. E) Pielonefrite aguda, infecção dos cistos e ruptura dos cistos com sangramento são complicações possíveis, porém a nefrolitíase não ocorre nesses pacientes devido às alterações na estrutura renal.

Pérola Clínica

DRPAD = Rins aumentados + Cistos extra-renais (fígado/pâncreas) + Risco aumentado de Aneurisma Cerebral.

Resumo-Chave

A DRPAD é uma doença sistêmica autossômica dominante; além da falência renal, associa-se a cistos hepáticos e aneurismas intracranianos, exigindo manejo multidisciplinar.

Contexto Educacional

A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é a doença renal hereditária mais prevalente. A fisiopatologia envolve mutações que alteram a função dos cílios primários nas células tubulares, levando à proliferação celular e formação de cistos que substituem o parênquima renal normal, culminando em hipertensão e doença renal crônica. O caso clínico destaca a importância da história familiar (mãe e avó com doença renal e óbito cardiovascular) e a natureza sistêmica da patologia. Complicações como nefrolitíase são comuns (até 25% dos pacientes), ao contrário do que sugere o senso comum. O manejo na gestação deve ser cauteloso, focando no controle pressórico com drogas seguras (como metildopa ou hidralazina) e monitoramento de pré-eclâmpsia.

Perguntas Frequentes

Quais são as manifestações extra-renais mais comuns da DRPAD?

As manifestações extra-renais incluem cistos hepáticos (a mais frequente), cistos pancreáticos, diverticulose colônica, prolapso de válvula mitral e, crucialmente, aneurismas saculares no polígono de Willis. A presença de cistos hepáticos é mais comum em mulheres e pode aumentar durante a gestação.

Como é o padrão de herança da DRPAD?

A DRPAD possui herança autossômica dominante, o que significa que cada filho de um progenitor afetado tem 50% de chance de herdar a mutação (geralmente nos genes PKD1 ou PKD2). Diferente da forma recessiva (DRPAR), ela se manifesta tipicamente na idade adulta.

IECA e BRA podem ser usados para tratar hipertensão em gestantes com DRPAD?

Não. Embora os inibidores da ECA e os bloqueadores dos receptores de angiotensina sejam a primeira linha para pacientes com DRPAD fora da gestação, eles são teratogênicos (causam toxicidade renal fetal e oligodrâmnio) e são contraindicados em mulheres grávidas.

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