Doença Renal Policística: Herança e Rastreamento Familiar

UNCISAL - Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas — Prova 2020

Enunciado

Considere a imagem e responda a correta

Alternativas

1. A) Caso o paciente apresente uma creatinina de 2,5 mg/dL deve se tratar de um caso de Insuficiência Renal Aguda obstrutiva
2. B) Há uma grande chance de encontrarmos familiares acometidos pela mesma patologia
3. C) A hematúria macroscópica é uma complicação que acomete mais de 80% dos pacientes portadores dessa patologia
4. D) O surgimento de neoplasias renais nesses pacientes é um achado que supera os 50%
5. E) É consenso que o uso de inibidores de SGLT2 são medicamentos úteis nessa patologia

Pérola Clínica

Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRAD) → alta chance de história familiar positiva.

Resumo-Chave

A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRAD) é a doença renal hereditária mais comum, caracterizada pela formação de múltiplos cistos renais. Sua herança autossômica dominante implica que há 50% de chance de transmissão para cada filho de um genitor afetado, resultando em uma alta probabilidade de encontrar outros familiares acometidos.

Contexto Educacional

A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRAD) é a doença renal hereditária mais comum, afetando milhões de pessoas em todo o mundo. Caracteriza-se pelo crescimento progressivo de múltiplos cistos nos rins, que gradualmente substituem o parênquima renal funcional, levando à perda da função renal e, eventualmente, à doença renal crônica terminal. A DRAD é causada por mutações nos genes PKD1 ou PKD2. Devido ao seu padrão de herança autossômica dominante, a DRAD tem uma forte componente familiar. Se um dos pais é afetado, cada filho tem 50% de chance de herdar o gene mutado e desenvolver a doença. Isso significa que é muito comum encontrar múltiplos membros da mesma família acometidos, tornando a história familiar um dado crucial para a suspeita diagnóstica. O rastreamento familiar, geralmente por ultrassonografia renal, é recomendado para parentes de primeiro grau de pacientes diagnosticados. O diagnóstico precoce da DRAD permite o monitoramento e o manejo das complicações, como hipertensão arterial (presente em cerca de 50-70% dos pacientes), dor, infecções dos cistos e hematúria. Embora não haja cura, o tratamento visa retardar a progressão da doença renal e controlar os sintomas, incluindo o uso de tolvaptano em casos selecionados. A compreensão da genética e da história natural da DRAD é fundamental para o aconselhamento genético e o manejo clínico dos pacientes e suas famílias.

Perguntas Frequentes

O que é a Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRAD)?

A DRAD é a doença renal hereditária mais comum, caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de múltiplos cistos nos rins, que podem levar à insuficiência renal crônica terminal.

Qual o padrão de herança da DRAD e sua implicação familiar?

A DRAD tem um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que um único gene mutado de um dos pais é suficiente para causar a doença, e cada filho tem 50% de chance de herdá-la, resultando em alta recorrência familiar.

Quais são as principais complicações da DRAD?

Além da insuficiência renal, as complicações incluem hipertensão arterial, dor lombar, infecções dos cistos, hematúria, litíase renal e, em alguns casos, cistos em outros órgãos como fígado e pâncreas, além de aneurismas cerebrais.

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