TECM Teórica - Prova Teórica de Clínica Médica — Prova 2024
Uma mulher de 45 anos realiza um exame de ultrassonografia abdominal de rotina, que revela a presença de múltiplos cistos renais bilaterais. Ela não apresenta sintomas significativos, mas tem histórico familiar de doença renal. Os cistos variam em tamanho e alguns apresentam septações finas. Qual alternativa é a mais adequada para o quadro apresentado?
Múltiplos cistos bilaterais + História familiar + Idade adulta = DRPAD (Autossômica Dominante).
A DRPAD é a doença renal hereditária mais comum, caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de múltiplos cistos em ambos os rins, frequentemente associada a manifestações extra-renais e histórico familiar positivo.
A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é causada por mutações nos genes PKD1 (85%) ou PKD2 (15%). A apresentação clínica típica envolve hipertensão arterial precoce, dor lombar crônica e episódios de hematúria macroscópica por ruptura de cistos. É a quarta causa principal de doença renal terminal no mundo. O reconhecimento precoce é vital para o aconselhamento genético e para a implementação de medidas nefroprotetoras que visam adiar a necessidade de terapia renal substitutiva (diálise ou transplante).
O diagnóstico da Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) baseia-se primordialmente na ultrassonografia em pacientes com história familiar conhecida. Para indivíduos entre 15 e 39 anos, a presença de pelo menos 3 cistos renais (unilaterais ou bilaterais) é altamente sugestiva. Na faixa de 40 a 59 anos, são necessários pelo menos 2 cistos em cada rim. Para pacientes com 60 anos ou mais, o critério sobe para pelo menos 4 cistos em cada rim. Esses critérios (conhecidos como critérios de Ravine modificados) possuem alta sensibilidade e especificidade em pacientes com o gene PKD1, que é a forma mais comum e agressiva da doença.
A DRPAD é uma doença sistêmica que afeta outros órgãos além dos rins. A manifestação extra-renal mais comum são os cistos hepáticos, que ocorrem em até 70-90% dos pacientes ao longo da vida, geralmente sem comprometer a função sintética do fígado. Outra complicação crítica é a presença de aneurismas intracranianos (especialmente no polígono de Willis), ocorrendo em cerca de 5-10% dos pacientes. Outras associações incluem cistos pancreáticos, diverticulose colônica, hérnias da parede abdominal e prolapso de válvula mitral. O rastreio de aneurismas não é universal, sendo indicado principalmente para pacientes com história familiar de hemorragia subaracnoide ou em profissões de alto risco.
O manejo foca no controle rigoroso da pressão arterial e na redução da taxa de crescimento dos cistos. A meta pressórica recomendada é geralmente < 130/80 mmHg (ou < 110/75 mmHg em pacientes jovens com função preservada), sendo os Inibidores da ECA ou Bloqueadores do Receptor de Angiotensina (BRA) as drogas de primeira escolha devido ao papel do sistema renina-angiotensina na patogênese. O aumento da ingestão hídrica (> 3L/dia) pode ajudar a suprimir a vasopressina, que estimula o crescimento dos cistos. Em casos de progressão rápida, o Tolvaptano (um antagonista do receptor V2 da vasopressina) pode ser indicado para retardar o declínio da função renal, embora exija monitoramento hepático.
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