CEPOA - Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados (RJ) — Prova 2020
São causas de doença renal crônica, exceto:
Síndrome de Gilbert = distúrbio benigno do metabolismo da bilirrubina, NÃO causa DRC.
A Síndrome de Gilbert é uma condição benigna e hereditária que afeta o metabolismo da bilirrubina, causando icterícia intermitente, mas não está associada à doença renal crônica. As outras opções (Alport, Fabry, Wilson) são doenças genéticas que podem levar à DRC.
A Doença Renal Crônica (DRC) é um problema de saúde pública global, caracterizada pela perda progressiva e irreversível da função renal. Suas causas são multifatoriais, abrangendo desde doenças comuns como diabetes e hipertensão até condições genéticas e metabólicas mais raras. O reconhecimento das etiologias é crucial para o diagnóstico precoce e manejo adequado. Entre as causas genéticas e metabólicas que podem levar à DRC, destacam-se a Síndrome de Alport, a Doença de Fabry e a Doença de Wilson. A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária caracterizada por glomerulonefrite progressiva, frequentemente associada a surdez neurossensorial e alterações oculares. A Doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico que causa acúmulo de glicoesfingolipídios em diversos tecidos, incluindo os rins, levando a glomerulopatia e insuficiência renal. A Doença de Wilson, por sua vez, é um distúrbio do metabolismo do cobre que pode causar disfunção tubular renal e, em estágios avançados, DRC. Em contraste, a Síndrome de Gilbert é um distúrbio genético benigno do metabolismo da bilirrubina, que resulta em icterícia intermitente devido à diminuição da atividade da enzima UDP-glucuronosiltransferase. Embora seja uma condição genética, a Síndrome de Gilbert não afeta a função renal e não é uma causa de doença renal crônica. É fundamental para o residente diferenciar essas condições para um diagnóstico preciso e evitar investigações desnecessárias ou tratamentos inadequados.
As principais causas genéticas incluem a Síndrome de Alport (nefropatia hereditária com surdez e alterações oculares), Doença de Fabry (doença de depósito lisossômico) e Doença de Wilson (acúmulo de cobre), entre outras.
A Síndrome de Gilbert é um distúrbio genético benigno do metabolismo da bilirrubina, caracterizado por uma redução na atividade da enzima UGT1A1. Isso leva a episódios de icterícia leve, mas não afeta a função renal nem causa doença renal crônica.
A Doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico que causa acúmulo de glicoesfingolipídios nas células renais, levando a glomerulopatia e DRC. A Doença de Wilson causa acúmulo de cobre em vários órgãos, incluindo os rins, podendo levar a disfunção tubular e, em casos avançados, DRC.
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