MedEvo Simulado — Prova 2026
Um paciente do sexo masculino, com 9 anos de idade, é levado ao ambulatório de especialidades pediátricas devido a uma história de 12 meses de dificuldade progressiva para subir escadas, fadiga fácil durante atividades físicas e necessidade de apoio dos braços sobre as coxas para se levantar do chão. A mãe relata que, nos últimos meses, o filho passou a preferir dormir com dois travesseiros e apresenta cefaleia matinal frequente. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal simétrica, afetando predominantemente a cintura pélvica e a musculatura paravertebral, com discreta escoliose. Os reflexos osteotendinosos estão diminuídos globalmente. Não há hipertrofia de panturrilhas ou macroglossia. Os exames laboratoriais revelam creatinoquinase (CK) de 480 U/L (valor de referência: até 190 U/L) e transaminases (AST e ALT) levemente elevadas. Uma espirometria realizada recentemente evidenciou um distúrbio ventilatório restritivo, com uma queda de 25% na capacidade vital forçada (CVF) quando medida na posição supina em comparação à posição sentada. Diante do quadro clínico e laboratorial apresentado, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Fraqueza proximal + queda de CVF em decúbito + CK levemente ↑ → Pensar em Doença de Pompe.
A Doença de Pompe de início tardio caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e envolvimento diafragmático precoce, manifestado por ortopneia e queda significativa da CVF na posição supina.
A Doença de Pompe de início tardio (LOPD) é uma condição neuromuscular rara, mas tratável via terapia de reposição enzimática. O quadro clínico é marcado por uma miopatia de cinturas progressiva que mimetiza outras distrofias, porém com um componente respiratório desproporcionalmente grave e precoce. O diagnóstico diferencial deve incluir a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo III e distrofias de cinturas. A triagem inicial é feita pela atividade enzimática da GAA em papel filtro, confirmada por análise genética do gene GAA. O reconhecimento precoce é vital para evitar a ventilação mecânica invasiva e melhorar o prognóstico motor.
O envolvimento do diafragma é uma marca registrada da Doença de Pompe de início tardio. Clinicamente, os pacientes apresentam ortopneia (necessidade de vários travesseiros), cefaleia matinal decorrente da hipoventilação noturna e sonolência diurna. Na espirometria, observa-se um distúrbio ventilatório restritivo com uma queda característica na Capacidade Vital Forçada (CVF) superior a 15-25% quando o paciente passa da posição sentada para a supina, o que é altamente sugestivo de fraqueza diafragmática.
Embora ambas apresentem fraqueza proximal, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) tipicamente apresenta pseudohipertrofia das panturrilhas e níveis de Creatinoquinase (CK) extremamente elevados (frequentemente > 10.000 U/L). Já na Doença de Pompe de início tardio, a hipertrofia de panturrilhas é rara e os níveis de CK são apenas levemente a moderadamente elevados (geralmente abaixo de 1.000-2.000 U/L). Além disso, o envolvimento respiratório precoce em relação à perda de deambulação favorece Pompe.
A Doença de Pompe, ou Glicogenose tipo II, é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo de glicogênio no interior dos lisossomos em diversos tecidos, sendo o músculo esquelético e o diafragma os mais afetados na forma de início tardio. Esse acúmulo resulta em dano celular, autofagia prejudicada e, eventualmente, substituição do tecido muscular por fibrose e gordura.
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