Niemann-Pick Tipo C: Manifestações de Colestase Neonatal

SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2025

Enunciado

Lactente com 40 dias de vida, em investigação de colestase. Apresenta fígado a 5 cm RCD e baço a 6 cm RCE. Não há história de febre, vômitos ou diarreia. O pediatra não observou dismorfismo e também não auscultou sopro cardíaco no lactente. Não há acolia fecal (confirmado em consulta). Pré-natal adequado realizado em Posto de Saúde, sem intercorrências, além de exames materno-gestacionais normais. Nasceu de parto vaginal com 37 semanas e 2 dias e com peso adequado. Hemograma da criança evidenciou apenas uma leve anemia normocítica. Bilirrubinas totais: 14,5 mg/dL; bilirrubina direta: 13,6 mg/dL. Dentre as possibilidades diagnósticas abaixo, assinale aquela que está entre as hipóteses diagnósticas deste lactente.

Alternativas

1. A) Anemia falciforme.
2. B) Mucopolissacaridose (Síndrome de Hurler).
3. C) Niemann-Pick tipo C.
4. D) Síndrome de Crigler-Najjar.
5. E) Deficiência de piruvato-quinase.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.