SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2025
Lactente com 40 dias de vida, em investigação de colestase. Apresenta fígado a 5 cm RCD e baço a 6 cm RCE. Não há história de febre, vômitos ou diarreia. O pediatra não observou dismorfismo e também não auscultou sopro cardíaco no lactente. Não há acolia fecal (confirmado em consulta). Pré-natal adequado realizado em Posto de Saúde, sem intercorrências, além de exames materno-gestacionais normais. Nasceu de parto vaginal com 37 semanas e 2 dias e com peso adequado. Hemograma da criança evidenciou apenas uma leve anemia normocítica. Bilirrubinas totais: 14,5 mg/dL; bilirrubina direta: 13,6 mg/dL. Dentre as possibilidades diagnósticas abaixo, assinale aquela que está entre as hipóteses diagnósticas deste lactente.
Colestase neonatal + Hepatoesplenomegalia importante - Acolia fecal → Considerar Niemann-Pick tipo C.
A doença de Niemann-Pick tipo C pode se manifestar precocemente com icterícia colestática e visceromegalia, diferenciando-se da atresia biliar pela presença de cor nas fezes.
A colestase neonatal é uma emergência diagnóstica que exige exclusão rápida de causas cirúrgicas (como atresia biliar) e infecciosas. Quando estas são descartadas e o paciente apresenta visceromegalia importante sem acolia fecal, o foco deve se voltar para doenças metabólicas e de depósito lisossômico. O Niemann-Pick tipo C é uma condição autossômica recessiva rara, mas importante no diagnóstico diferencial. O manejo é complexo e focado no suporte e, em alguns casos, no uso de miglustate para manifestações neurológicas, embora o prognóstico da forma neonatal com insuficiência hepática seja reservado.
A forma neonatal/infantil precoce caracteriza-se por colestase prolongada, icterícia e hepatoesplenomegalia significativa. Diferente de outras doenças de depósito, as manifestações neurológicas podem surgir apenas mais tarde, tornando o quadro hepático o sinal inicial predominante.
A principal diferença clínica é a coloração das fezes; na atresia biliar, a acolia fecal é persistente e progressiva. No Niemann-Pick C, as fezes mantêm coloração normal (sem acolia), e a esplenomegalia costuma ser mais precoce e pronunciada do que na atresia biliar inicial.
É um erro inato do metabolismo lipídico causado por mutações nos genes NPC1 ou NPC2, levando ao acúmulo de colesterol não esterificado e glicosfingolipídeos nos lisossomos de diversos tecidos, incluindo fígado, baço e cérebro.
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