Doença Mitocondrial Neonatal: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

CSNSC - Casa de Saúde Nossa Senhora do Carmo (RJ) — Prova 2016

Enunciado

Recém-nascido a termo, com história de retardo de crescimento intrauterino e hipotonia, iniciou quadro de hipoglicemia severa intratável desenvolvendo disfunção hepática grave com icterícia colestática, acidemia orgânica, níveis elevados de ácido láctico e tubulopatia renal. Na história familiar, a mãe relata perda de duas crianças de sexos diferentes, com quadro semelhante. Baseado no quadro clínico descrito, a hipótese diagnóstica mais provável é: 

Alternativas

1. A) Doença mitocondrial.
2. B) Hiperinsulinismo.
3. C) Glicogenose tipo 1 A.
4. D) Deficiência de G6PD.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.