Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2025
Mulher de 33 anos com queixa de fraqueza muscular proximal associado a eritema malar e esclerodactilia. Na tomografia de tórax, foi visualizado uma hipertensão arterial pulmonar. Nos exames laboratoriais, apresenta um fator antinuclear e um anti-RNP positivos. Qual diagnostico mais provável?
Fraqueza muscular proximal + eritema malar + esclerodactilia + HAP + FAN/anti-RNP positivos → Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC).
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) é caracterizada pela sobreposição de características clínicas de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), Esclerose Sistêmica e Polimiosite/Dermatomiosite, com a presença marcante de altos títulos de anticorpos anti-RNP. O caso apresenta essa tríade de sintomas e o marcador sorológico chave.
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) é uma síndrome de sobreposição rara, caracterizada pela coexistência de características clínicas de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), Esclerose Sistêmica (Esclerodermia) e Polimiosite/Dermatomiosite. O diagnóstico é estabelecido pela presença de critérios clínicos específicos e, crucialmente, pela detecção de altos títulos de anticorpos anti-RNP (ribonucleoproteína). O caso clínico apresentado, com fraqueza muscular proximal (miosite), eritema malar (LES) e esclerodactilia (esclerose sistêmica), além de hipertensão arterial pulmonar (comum na DMTC), e FAN/anti-RNP positivos, se encaixa perfeitamente na DMTC. A fisiopatologia envolve uma resposta autoimune contra componentes do complexo U1-RNP. A apresentação clínica é heterogênea, mas o fenômeno de Raynaud é quase universal. Outras manifestações comuns incluem artrite, miosite, esclerodactilia, doença pulmonar intersticial e hipertensão arterial pulmonar, que é uma das principais causas de morbimortalidade. O tratamento da DMTC é direcionado às manifestações clínicas predominantes e geralmente envolve corticosteroides, imunossupressores (como metotrexato ou azatioprina) e terapias específicas para complicações como a hipertensão pulmonar. O prognóstico varia, mas o reconhecimento precoce e o manejo adequado são essenciais para controlar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.
A DMTC é caracterizada pela sobreposição de sintomas de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), Esclerose Sistêmica (Esclerodermia) e Polimiosite/Dermatomiosite, como fraqueza muscular, esclerodactilia, fenômeno de Raynaud e artrite.
O marcador sorológico mais importante para o diagnóstico da DMTC é a presença de altos títulos de anticorpos anti-RNP (ribonucleoproteína), geralmente acompanhados de Fator Antinuclear (FAN) positivo.
As complicações mais graves da DMTC incluem hipertensão arterial pulmonar, doença pulmonar intersticial, esclerose sistêmica progressiva e envolvimento renal, que podem impactar significativamente o prognóstico.
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