UESPI - Universidade Estadual do Piauí — Prova 2022
Mulher, 34 anos, branca, com febre, astenia e emagrecimento há 8 meses. Nesse período esteve em tratamento com neurologista para crises agudas de dor intensa na região lateral da face direita. Refere fenômeno de Raynaud há cerca de 1 ano, tosse seca e dispneia há 2 meses, com piora progressiva. Ao exame, edema de quirodáctilos, estertores crepitantes em bases pulmonares bilateralmente e força proximal simétrica grau 3 em membros superiores e inferiores. Exames complementares: FAN 1:640 nuclear pontilhado grosso, VHS 77mm (VR < 15), CPK 568 U/L (N: < 180). Qual o diagnóstico mais provável?
DMTC = superposição de LES, esclerose sistêmica e polimiosite, com FAN pontilhado grosso e anti-U1-RNP.
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) é uma síndrome de superposição caracterizada por manifestações clínicas de Lúpus Eritematoso Sistêmico, Esclerose Sistêmica e Polimiosite/Dermatomiosite. O diagnóstico é fortemente sugerido pela presença de FAN com padrão pontilhado grosso e, laboratorialmente, pela detecção de anticorpos anti-U1-RNP em altos títulos.
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) é uma entidade clínica fascinante na reumatologia, caracterizada pela superposição de características de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), Esclerose Sistêmica e Polimiosite/Dermatomiosite. Embora rara, sua identificação é crucial para o manejo adequado, pois o prognóstico e o tratamento podem diferir das doenças isoladas. É um diagnóstico importante para residentes, pois exige uma visão integrativa das doenças autoimunes. A fisiopatologia da DMTC envolve uma resposta autoimune direcionada contra o complexo ribonucleoproteico U1-RNP. Clinicamente, os pacientes frequentemente apresentam fenômeno de Raynaud, edema de quirodáctilos, artrite, miosite, esclerodactilia e envolvimento pulmonar (doença pulmonar intersticial ou hipertensão pulmonar). O diagnóstico é baseado em critérios clínicos e sorológicos, sendo o anticorpo anti-U1-RNP em altos títulos o marcador mais específico, geralmente acompanhado de um FAN com padrão pontilhado grosso. O tratamento da DMTC é individualizado e visa controlar as manifestações predominantes, utilizando corticosteroides, imunossupressores (como metotrexato, azatioprina) e terapias direcionadas para sintomas específicos, como vasodilatadores para o fenômeno de Raynaud ou inibidores da bomba de prótons para esofagite. O prognóstico varia, mas o envolvimento pulmonar, especialmente a hipertensão pulmonar, é uma das principais causas de morbimortalidade e requer monitoramento e tratamento agressivos.
A DMTC manifesta-se com características de lúpus (artrite, serosite), esclerose sistêmica (fenômeno de Raynaud, esclerodactilia, envolvimento pulmonar) e polimiosite (fraqueza muscular proximal, CPK elevada). Edema de quirodáctilos e hipertensão pulmonar são comuns.
O FAN (Fator Antinuclear) com padrão pontilhado grosso é um achado comum e sugestivo na DMTC. O anticorpo anti-U1-RNP em altos títulos é o marcador sorológico distintivo e essencial para o diagnóstico da Doença Mista do Tecido Conjuntivo, diferenciando-a de outras colagenoses.
A DMTC se diferencia pela presença de uma superposição de sintomas de LES, esclerose sistêmica e polimiosite, juntamente com o anticorpo anti-U1-RNP em altos títulos. Outras doenças tendem a ter um perfil de autoanticorpos e um conjunto de sintomas mais específicos para cada entidade.
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