Doença de Menkes: Metabolismo do Cobre e Genética

HMMG - Hospital e Maternidade Municipal de Guarulhos (SP) — Prova 2021

Enunciado

O diagnóstico atribuído à criança, das imagens mostradas nas questões anteriores, foi de Doença de Menkes. É uma doença genética, do metabolismo do:

Alternativas

1. A) magnésio, dominante ligada ao 13.
2. B) lactato, dominante ligada ao 13.
3. C) cobre, recessiva ligada ao X.
4. D) álcool, recessiva ligada ao X.

Pérola Clínica

Doença de Menkes = deficiência de cobre, herança recessiva ligada ao X.

Resumo-Chave

A Doença de Menkes é uma condição genética rara causada por um defeito no metabolismo do cobre, resultando em sua deficiência. É crucial reconhecer seu padrão de herança recessiva ligada ao X para aconselhamento genético.

Contexto Educacional

A Doença de Menkes é uma doença neurodegenerativa rara e grave, de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que afeta o metabolismo do cobre. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 100.000 a 250.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. O diagnóstico precoce é crucial, mas desafiador devido à inespecificidade dos sintomas iniciais. A fisiopatologia envolve mutações no gene ATP7A, que codifica uma ATPase transportadora de cobre, essencial para a absorção e distribuição do cobre no organismo. Isso leva à deficiência de cobre em tecidos vitais como o cérebro, enquanto pode haver acúmulo em outros, como os rins. O diagnóstico é baseado em achados clínicos, níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina, e pode ser confirmado por testes genéticos. O tratamento é principalmente de suporte, com tentativas de suplementação de cobre parenteral, que pode melhorar o prognóstico se iniciada precocemente. No entanto, a doença geralmente tem um curso progressivo e fatal na primeira infância. É fundamental para residentes compreenderem a base genética e metabólica para o aconselhamento familiar e o manejo clínico.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sintomas da Doença de Menkes?

A Doença de Menkes se manifesta com atraso no desenvolvimento, hipotonia, convulsões e cabelo ralo e quebradiço, conhecido como 'cabelo emaranhado'.

Qual o gene associado à Doença de Menkes?

A Doença de Menkes é causada por mutações no gene ATP7A, que codifica uma ATPase transportadora de cobre, essencial para sua absorção e distribuição.

Como a Doença de Menkes se diferencia da Doença de Wilson?

A Doença de Menkes é caracterizada pela deficiência de cobre, enquanto a Doença de Wilson é por acúmulo excessivo de cobre, ambas com genes e mecanismos distintos.

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