Doença de Huntington: Genética, Sintomas e Diagnóstico

SMS Foz do Iguaçu - Secretaria Municipal de Saúde (PR) — Prova 2025

Enunciado

Sobre a Doença de Huntington (DH), é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) A patogênese da DH envolve agregação anormal de alfa-sinucleína nos gânglios da base, mecanismo semelhante ao observado na doença de Parkinson e na demência com corpos de Lewy.
2. B) O fenótipo motor da DH caracteriza-se predominantemente por uma síndrome parkinsoniana rígido-acinética, sendo o tremor de repouso um achado clínico marcante nos estágios iniciais da doença.
3. C) A DH é causada pela expansão do trinucleotídeo CAG no gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4, e segue um padrão de herança autossômico dominante.
4. D) Os sintomas psiquiátricos são raros na DH e, quando presentes, ocorrem em estágios avançados, sendo a psicose a manifestação comportamental mais prevalente na doença.
5. E) O tratamento da DH é focado na reposição dopaminérgica para aliviar os sintomas motores, dado que a doença está associada a um déficit primário desse neurotransmissor nos circuitos estriatais.

Pérola Clínica

Doença de Huntington = herança autossômica dominante, expansão CAG no cromossomo 4.

Resumo-Chave

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa devastadora, de herança autossômica dominante, causada pela expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no gene da huntingtina (HTT) no cromossomo 4. Caracteriza-se por distúrbios motores (coreia), cognitivos e psiquiátricos.

Contexto Educacional

A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa progressiva e hereditária, caracterizada por uma tríade de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos. É uma doença devastadora que afeta a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias, sendo um desafio diagnóstico e terapêutico na neurologia. A compreensão de sua base genética é fundamental para o aconselhamento familiar e para o desenvolvimento de futuras terapias. A patogênese da DH está intrinsecamente ligada à genética: é causada pela expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no gene da huntingtina (HTT), localizado no cromossomo 4. Essa expansão leva à produção de uma proteína huntingtina mutante que se acumula e causa disfunção e morte neuronal, principalmente nos gânglios da base, córtex cerebral e cerebelo. A herança é autossômica dominante, com penetrância completa. O diagnóstico é clínico, baseado nos sintomas característicos, e confirmado por teste genético. O tratamento atual é sintomático, visando controlar a coreia (com tetrabenazina, deutetrabenazina) e os sintomas psiquiátricos. Para o residente, é crucial reconhecer a apresentação clínica, entender a genética e saber diferenciar a DH de outras condições que causam movimentos anormais, além de oferecer suporte multidisciplinar aos pacientes.

Perguntas Frequentes

Qual a causa genética da Doença de Huntington?

A Doença de Huntington é causada pela expansão do trinucleotídeo CAG (citosina-adenina-guanina) no gene da huntingtina (HTT), localizado no braço curto do cromossomo 4.

Quais são os principais sintomas da Doença de Huntington?

Os sintomas incluem distúrbios motores (coreia, distonia, bradicinesia), alterações cognitivas (déficit de memória, planejamento) e psiquiátricas (depressão, irritabilidade, psicose).

Qual o padrão de herança da Doença de Huntington?

A DH segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que um único gene mutado de um dos pais é suficiente para causar a doença, com 50% de chance de transmissão para cada filho.

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