Doença de Huntington: Genética, Sintomas e Diagnóstico

SMS Foz do Iguaçu - Secretaria Municipal de Saúde (PR) — Prova 2025

Enunciado

Sobre a Doença de Huntington (DH), é correto afirmar que:

Alternativas

  1. A) A patogênese da DH envolve agregação anormal de alfa-sinucleína nos gânglios da base, mecanismo semelhante ao observado na doença de Parkinson e na demência com corpos de Lewy.
  2. B) O fenótipo motor da DH caracteriza-se predominantemente por uma síndrome parkinsoniana rígido-acinética, sendo o tremor de repouso um achado clínico marcante nos estágios iniciais da doença.
  3. C) A DH é causada pela expansão do trinucleotídeo CAG no gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4, e segue um padrão de herança autossômico dominante.
  4. D) Os sintomas psiquiátricos são raros na DH e, quando presentes, ocorrem em estágios avançados, sendo a psicose a manifestação comportamental mais prevalente na doença.
  5. E) O tratamento da DH é focado na reposição dopaminérgica para aliviar os sintomas motores, dado que a doença está associada a um déficit primário desse neurotransmissor nos circuitos estriatais.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo