Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Sinais Chave

INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2023

Enunciado

Um recém-nascido a termo, adequado para a idade gestacional, evoluiu sem eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas de vida. Depois, desenvolveu quadro de vômitos, apresentando hipoatividade, com recusa ao seio materno e distensão abdominal. Ao exame físico, encontra-se desidratado, descorado, com abdome distendido e doloroso, com ruídos hidroaéreos diminuídos. Ao toque retal, nota-se ânus sem alterações, com eliminação de mecônio em grande quantidade. Foi realizada radiografia de abdome, exibida a seguir. Com base no caso apresentado e na imagem radiológica, assinale a propedêutica correta. 

Alternativas

  1. A) A colonoscopia sem biópsia de urgência é indicada para confirmação diagnóstica.
  2. B) O sinal da dupla bolha presente na radiografia simples de abdome sugere o diagnóstico.
  3. C) O exame clínico detalhado, associado à ultrassonografia abdominal confirma o diagnóstico. 
  4. D) O enema opaco com retenção do bário, de 24 a 36 horas após o exame, sugere o diagnóstico.

Pérola Clínica

RN com eliminação tardia de mecônio, distensão e vômitos → suspeitar Hirschsprung. Enema opaco com retenção de bário é sugestivo.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung deve ser considerada em recém-nascidos com eliminação tardia de mecônio (>48h), distensão abdominal e vômitos. O toque retal pode provocar a saída de mecônio em grande quantidade, um sinal clássico. O enema opaco é um exame inicial importante, e a retenção de bário após 24-36 horas é um achado radiológico chave para o diagnóstico.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito, é uma anomalia do desenvolvimento do sistema nervoso entérico caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico de um segmento do intestino distal. É a causa mais comum de obstrução intestinal baixa em recém-nascidos, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. O reconhecimento precoce é crucial para evitar complicações graves como enterocolite e perfuração intestinal. A fisiopatologia envolve a falha na migração craniocaudal dos neuroblastos da crista neural durante a embriogênese, resultando em um segmento intestinal aganglionar funcionalmente obstrutivo. O diagnóstico é suspeitado clinicamente pela tríade de eliminação tardia de mecônio, distensão abdominal e vômitos. O enema opaco pode ser útil para identificar a zona de transição e a retenção de bário. A manometria anorretal pode mostrar ausência do reflexo inibitório retoanal, e a biópsia retal é confirmatória. O tratamento é cirúrgico e consiste na ressecção do segmento aganglionar e anastomose do cólon ganglionar ao ânus (procedimento de pull-through). O prognóstico é geralmente bom com tratamento adequado, mas complicações como enterocolite pós-operatória e distúrbios de motilidade podem ocorrer. Residentes devem estar atentos aos sinais de alerta e à sequência diagnóstica para garantir o manejo oportuno e eficaz.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais clínicos da Doença de Hirschsprung em recém-nascidos?

Os principais sinais incluem eliminação tardia de mecônio (após 24-48 horas de vida), distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e recusa alimentar. O toque retal pode ser seguido por uma eliminação explosiva de fezes e gases.

Qual o papel do enema opaco no diagnóstico da Doença de Hirschsprung?

O enema opaco é um exame radiológico inicial que pode revelar uma zona de transição (estreitamento proximal ao segmento aganglionar e dilatação distal), além de retenção de bário em 24-36 horas, sugerindo a ausência de peristalse no segmento afetado.

Como a biópsia retal se encaixa no diagnóstico definitivo da Doença de Hirschsprung?

A biópsia retal é o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da Doença de Hirschsprung. Ela demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) no segmento intestinal afetado, confirmando a aganglionose.

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