Santa Casa de São José dos Campos (SP) — Prova 2021
Neonato, sexo masculino, portador de Síndrome de Down, nasceu a termo, apgar 8/9, não tendo eliminado mecônio após 48 horas do nascimento. Evoluiu com distensão abdominal, movimentos peristálticos visíveis e vômitos biliosos. O estímulo retal com sonda 10 FR revelou saída explosiva de fezes e melhora do estado geral. Considerando o diagnóstico mais provável, qual é a porção intestinal acometida na maioria dos casos?
Neonato com Síndrome de Down + Atraso eliminação mecônio + Distensão abdominal + Vômitos biliosos + Saída explosiva de fezes pós-estímulo → Doença de Hirschsprung (acometimento reto-sigmoide).
A Doença de Hirschsprung (aganglionose congênita) é o diagnóstico mais provável neste neonato, especialmente pela associação com Síndrome de Down. A ausência de eliminação de mecônio, distensão abdominal, vômitos biliosos e a "saída explosiva de fezes" após estímulo retal são achados clássicos. A porção mais comumente acometida é o reto-sigmoide.
A Doença de Hirschsprung, ou aganglionose congênita, é uma malformação intestinal caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) de um segmento do trato gastrointestinal. Essa ausência impede o relaxamento e a peristalse normal, resultando em obstrução funcional. É uma causa importante de obstrução intestinal neonatal e tem uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos e associada a síndromes genéticas como a Síndrome de Down. O diagnóstico é frequentemente suspeitado no período neonatal devido ao atraso na eliminação do mecônio (mais de 24-48 horas de vida), seguido por distensão abdominal progressiva e vômitos biliosos. Um achado clássico é a "saída explosiva de fezes" após o toque retal ou a inserção de uma sonda, que alivia temporariamente a obstrução. A fisiopatologia reside na falha da migração craniocaudal dos neuroblastos da crista neural durante o desenvolvimento embrionário, resultando em um segmento intestinal agangliônico funcionalmente obstruído. A porção intestinal mais comumente afetada é o reto-sigmoide (cerca de 75-80% dos casos). O diagnóstico definitivo é feito por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, envolvendo a ressecção do segmento agangliônico e a anastomose do cólon inervado ao ânus. O prognóstico é geralmente bom com tratamento adequado, mas complicações como enterocolite de Hirschsprung podem ser graves.
Os principais sinais incluem atraso na eliminação do mecônio (>24-48h), distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e, em alguns casos, enterocolite.
A Síndrome de Down é uma das condições genéticas mais frequentemente associadas à Doença de Hirschsprung, ocorrendo em cerca de 2-10% dos pacientes com aganglionose congênita, devido a fatores genéticos comuns.
A saída explosiva de fezes ocorre porque o segmento agangliônico impede a progressão normal do bolo fecal. O estímulo retal temporariamente relaxa o esfíncter anal, permitindo a evacuação do conteúdo acumulado sob pressão.
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