Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Sinais Chave

SES-MA - Secretaria de Estado de Saúde do Maranhão — Prova 2020

Enunciado

Lactente de dez meses apresenta quadro intermitente de distensão abdominal e vômitos biliosos associados a retardo no crescimento. Na história neonatal, apresentou retardo na eliminação de mecônio, evoluindo com constipação crônica. O diagnóstico mais provável para esse caso é

Alternativas

  1. A) Atresia de ânus.
  2. B) Má rotação intestinal.
  3. C) Doença de Hirschsprung.
  4. D) Constipação funcional.
  5. E) Intussussepção.

Pérola Clínica

Retardo na eliminação de mecônio + constipação crônica + distensão abdominal em lactente → Doença de Hirschsprung.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung é uma aganglionose congênita que impede a peristalse normal, levando a constipação crônica e distensão. O retardo na eliminação do mecônio é um sinal cardinal, e a enterocolite é uma complicação grave.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon congênito, é uma condição rara que afeta 1 em cada 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. Caracteriza-se pela ausência congênita de células ganglionares nos plexos nervosos da parede intestinal, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído. A importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce para evitar complicações graves como a enterocolite e o megacólon tóxico, que podem ser fatais. A fisiopatologia envolve a falha na migração das células da crista neural para o intestino distal durante o desenvolvimento embrionário, levando à ausência de peristalse no segmento afetado. A suspeita diagnóstica surge com a tríade clássica de retardo na eliminação de mecônio (>48h), constipação crônica desde o nascimento e distensão abdominal. Vômitos biliosos e falha no crescimento são sinais de alerta adicionais. O exame físico pode revelar um ânus normal e a expulsão de fezes e gases após o toque retal (sinal do 'jato'). O tratamento é cirúrgico, visando a ressecção do segmento aganglionar e a anastomose do intestino normal ao ânus. O prognóstico é geralmente bom com tratamento adequado, mas a enterocolite de Hirschsprung é uma complicação séria que requer manejo agressivo com antibióticos, descompressão retal e, por vezes, cirurgia de emergência. O acompanhamento pós-operatório é crucial para gerenciar a constipação residual e a incontinência fecal.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais e sintomas da Doença de Hirschsprung em lactentes?

Os principais sinais incluem retardo na eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas de vida, constipação crônica, distensão abdominal, vômitos biliosos e falha no crescimento. A enterocolite é uma complicação grave.

Como é feito o diagnóstico definitivo da Doença de Hirschsprung?

O diagnóstico é suspeitado pela clínica e confirmado por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) da parede intestinal.

Qual a principal complicação da Doença de Hirschsprung e como ela se manifesta?

A principal complicação é a enterocolite de Hirschsprung, que se manifesta com febre, distensão abdominal, diarreia explosiva (muitas vezes com sangue) e sinais de sepse, sendo uma emergência médica.

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