Santa Casa de Maceió (AL) — Prova 2023
Paciente masculino, 3 meses de vida, portador de trissomia do cromossomo 21, cardiopata, é trazido pela mãe em consulta devido ao quadro de constipação intestinal. Relata que desde o nascimento necessita de uso de supositório diários para evacuações efetivas. Apresentou eliminação de mecônio aos 4 dias de vida, após estímulo retal. Já fez uso de inúmeras fórmulas lácteas, sem sucesso. Nega febre, perda ponderal. Nega vômitos. Nega queda do estado geral. Nega outras queixas. Ao exame físico: bom estado geral, estável, corado, hidratado. Abdome flácido, indolor, sem massas palpáveis, sem sinais de irritação peritoneal. Toque retal com saída de grande quantidade de fezes após manipulação. Para a investigação, foi solicitado exame contrastado abaixo, e realizado biopsia retal. Das alternativas abaixo, a conduta mais adequada é:
Atraso de mecônio + Trissomia 21 + Toque retal explosivo = Hirschsprung.
A Doença de Hirschsprung é causada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso. O tratamento definitivo é cirúrgico, visando o abaixamento do cólon ganglionar até o ânus.
A Doença de Hirschsprung ocorre em aproximadamente 1 a cada 5.000 nascidos vivos, com uma forte associação com a Síndrome de Down (Trissomia do 21), presente em cerca de 10% dos casos. O quadro clássico é o de um recém-nascido que não elimina mecônio nas primeiras 48 horas de vida, evoluindo com distensão abdominal e vômitos biliosos. O 'sinal do explosivo' ao toque retal (saída vigorosa de fezes e gases após a retirada do dedo) é altamente sugestivo, pois a manobra vence temporariamente a barreira funcional do segmento aganglionar. O reconhecimento precoce é vital para prevenir a enterocolite associada ao Hirschsprung, uma complicação potencialmente fatal caracterizada por febre, diarreia fétida e sepse.
A Doença de Hirschsprung, ou megacólon aganglionar congênito, resulta de uma falha na migração craniocaudal das células da crista neural para as paredes do intestino durante a 5ª à 12ª semana de gestação. Isso leva à ausência dos plexos nervosos de Meissner (submucoso) e Auerbach (mioentérico) em um segmento do intestino distal, sempre começando pelo reto e estendendo-se proximalmente por uma distância variável. O segmento aganglionar permanece em estado de contração tônica permanente, criando uma obstrução funcional que leva à dilatação do cólon proximal normal (o verdadeiro 'megacólon').
O padrão-ouro para o diagnóstico é a biópsia retal, que deve ser realizada pelo menos 2 cm acima da linha pectínea para evitar a zona de aganglionose fisiológica. A biópsia demonstra a ausência de células ganglionares e, frequentemente, a presença de troncos nervosos hipertróficos (identificados pela imuno-histoquímica para acetilcolinesterase). Exames complementares incluem o enema opaco, que mostra a 'zona de transição' entre o reto distal de calibre reduzido e o cólon proximal dilatado, e a manometria anorretal, que revela a ausência do reflexo inibitório reto-anal (RIRA).
O tratamento é essencialmente cirúrgico e consiste na ressecção do segmento aganglionar e no abaixamento do cólon inervado (ganglionar) até o ânus. Existem várias técnicas descritas, como as de Swenson, Duhamel e Soave. Atualmente, em muitos centros, opta-se pelo abaixamento endoanal primário (sem colostomia prévia) em lactentes diagnosticados precocemente e sem complicações como enterocolite. Em casos de megacólon muito dilatado ou enterocolite grave, pode ser necessária uma colostomia de descompressão inicial seguida de cirurgia definitiva (abaixamento) em um segundo tempo.
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