Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Sinais Clínicos

FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2024

Enunciado

Lactente de 5 semanas de idade que ainda não excretou mecônio e apresenta sinais de constipação que se manifestaram após o 1° mês de vida. Com base nesses sintomas, dadas as seguintes possíveis condições, é possível considerar:

Alternativas

1. A) Evacuações infrequentes sempre indicam constipação intestinal.
2. B) Obstrução intestinal devido à não eliminação de mecônio nas primeiras 24 horas.
3. C) Constipação intestinal como sintoma benigno que não necessita de intervenção.
4. D) Megacólon aganglionar congênito com segmento curto.

Pérola Clínica

Lactente >1 mês com constipação e atraso na eliminação de mecônio → suspeitar Doença de Hirschsprung.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon aganglionar congênito, é caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso do intestino, resultando em um segmento intestinal funcionalmente obstruído. O atraso na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida é um sinal cardinal, mas a constipação pode se manifestar mais tardiamente em casos de segmento ultracurto ou curto.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon aganglionar congênito, é uma anomalia congênita do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) em um segmento variável do intestino distal. Afeta cerca de 1 em cada 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. Sua importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce para evitar complicações graves como a enterocolite de Hirschsprung, que pode ser fatal. A fisiopatologia envolve a falha na migração craniocaudal dos neuroblastos da crista neural durante a embriogênese, resultando em um segmento intestinal aganglionar que permanece em contração tônica, impedindo a progressão do conteúdo fecal e causando uma obstrução funcional. A suspeita diagnóstica surge em lactentes com atraso na eliminação do mecônio (após 24-48h de vida), constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal e, em casos mais graves, vômitos biliares e enterocolite. O exame físico pode revelar ampola retal vazia. O tratamento é cirúrgico, visando a ressecção do segmento aganglionar e a anastomose do intestino ganglionar ao ânus (pull-through). O prognóstico é geralmente bom após a cirurgia, mas complicações como enterocolite, incontinência fecal ou constipação persistente podem ocorrer. É crucial diferenciar de constipação funcional, que é muito mais comum, mas não apresenta os sinais de alerta orgânicos da Doença de Hirschsprung.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais de alerta para Doença de Hirschsprung em lactentes?

Os principais sinais de alerta incluem atraso na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal e vômitos biliares.

Como é feito o diagnóstico definitivo da Doença de Hirschsprung?

O diagnóstico definitivo é realizado por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso. Outros exames incluem enema opaco e manometria anorretal.

Qual a importância do atraso na eliminação de mecônio na Doença de Hirschsprung?

O atraso na eliminação de mecônio é um achado clássico e altamente sugestivo de Hirschsprung, ocorrendo em mais de 90% dos casos. É um indicativo de obstrução funcional do trato gastrointestinal inferior.

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