Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2022
Qual a síndrome mais frequentemente associada à doença de Hirschsprung?
Doença de Hirschsprung + frequentemente associada à Síndrome de Down (Trissomia do 21).
A doença de Hirschsprung, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso do intestino, tem uma forte associação com a Síndrome de Down, sendo a trissomia do 21 a anomalia cromossômica mais comum encontrada em pacientes com Hirschsprung.
A Doença de Hirschsprung, também conhecida como aganglionose congênita, é uma condição rara que afeta o intestino grosso, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner). Essa deficiência resulta em um segmento intestinal funcionalmente obstruído, levando a constipação crônica e distensão abdominal. É uma das causas mais comuns de obstrução intestinal neonatal e sua prevalência é de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos. A fisiopatologia envolve uma falha na migração das células da crista neural para o intestino durante o desenvolvimento embrionário. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. A enterocolite associada à Hirschsprung é uma complicação grave e potencialmente fatal, exigindo reconhecimento e tratamento imediatos. O tratamento definitivo é cirúrgico, visando remover o segmento aganglionar e restaurar a função intestinal. A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é a anomalia cromossômica mais frequentemente associada à Doença de Hirschsprung, ocorrendo em cerca de 5-10% dos casos. É crucial que o residente esteja ciente dessa associação para um manejo abrangente do paciente.
A doença de Hirschsprung manifesta-se tipicamente com atraso na eliminação do mecônio, distensão abdominal, vômitos biliares e constipação crônica em crianças. A enterocolite é uma complicação grave.
A associação é genética, embora o mecanismo exato não seja totalmente compreendido. Pacientes com Síndrome de Down têm maior risco de diversas anomalias congênitas, incluindo a aganglionose intestinal.
O tratamento é cirúrgico, envolvendo a ressecção do segmento aganglionar e a anastomose do intestino normal ao ânus, geralmente por procedimentos como a cirurgia de Swenson, Duhamel ou Soave.
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