Doença de Hirschsprung: Sinais de Alerta e Diagnóstico

USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2025

Enunciado

Menino, 4 anos, apresenta parada da eliminação de flatus e fezes há 4 dias. Evoluiu com distensão abdominal progressiva, inapetência e febre. Antecedentes: constipação intestinal desde o período neonatal. Eliminou mecônio com 16 horas de vida. Informante refere necessidade frequente de estímulo com supositório para evacuação. Nega eliminação de fezes explosivas. Três internações por enterocolite com 8 meses, 1 ano e 2 anos de idade. Exame físico: regular estado geral, febril (38℃), desidratado (+1/+4), corado, eupneico. Abdome: distendido, ruídos hidroaéreos diminuídos, sem sinais de irritação peritoneal. Timpânico à percussão. Após radiografia simples de abdome, o paciente foi internado. Prescrita lavagem intestinal, hidratação endovenosa e antibioticoterapia. Diagnóstico do plantonista foi de doença de Hirschsprung, Qual dado é mais compatível com o diagnóstico do plantonista?

Alternativas

  1. A) Eliminação de mecônio após 12 horas.
  2. B) Enterocolites de repetição.
  3. C) Ausência de fezes explosivas ao toque.
  4. D) Sexo masculino.

Pérola Clínica

Doença de Hirschsprung = constipação neonatal + distensão abdominal + enterocolites de repetição.

Resumo-Chave

A doença de Hirschsprung é causada pela ausência de células ganglionares no plexo mioentérico do intestino distal, levando à obstrução funcional. As enterocolites de repetição são uma complicação grave e um forte indicativo diagnóstico, resultantes da estase fecal e supercrescimento bacteriano.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon agangliônico congênito, é uma anomalia do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos de Meissner e Auerbach em um segmento variável do intestino distal. Essa ausência impede o relaxamento do segmento afetado, resultando em uma obstrução intestinal funcional. A condição é mais comum no sexo masculino e geralmente afeta o retossigmoide. A apresentação clínica clássica no período neonatal inclui o atraso na eliminação de mecônio (após 48 horas de vida), distensão abdominal e vômitos biliosos. No entanto, em casos de segmento curto ou ultracurto, os sintomas podem ser mais sutis, manifestando-se como constipação crônica grave que não responde ao tratamento convencional. Um dos sinais de alerta mais importantes e que confere maior gravidade ao quadro é a ocorrência de enterocolites de repetição. Esses episódios, marcados por febre, distensão abdominal e diarreia fétida, decorrem da estase fecal e translocação bacteriana, elevando significativamente a morbimortalidade. O diagnóstico é suspeitado pela clínica e pode ser auxiliado por exames de imagem como o clister opaco, que tipicamente mostra uma zona de transição entre o segmento distal contraído (agangliônico) e o cólon proximal dilatado. A manometria anorretal pode demonstrar a ausência do reflexo inibitório retoanal. Contudo, o diagnóstico definitivo é confirmado pela biópsia retal, que evidencia a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico e consiste na ressecção do segmento agangliônico e anastomose do cólon normal ao canal anal.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais e sintomas clássicos da Doença de Hirschsprung em neonatos e lactentes?

Os sinais mais comuns são o atraso na eliminação de mecônio (>48h), distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e recusa alimentar. Em lactentes, o quadro se manifesta como constipação intestinal crônica grave, desnutrição e, de forma característica, episódios de enterocolite com febre, diarreia fétida e distensão.

Qual o padrão-ouro para o diagnóstico da Doença de Hirschsprung?

O diagnóstico definitivo é estabelecido pela biópsia retal (de sucção ou incisional), que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico. Exames como o clister opaco e a manometria anorretal são úteis para a triagem e planejamento cirúrgico, mas a confirmação é histopatológica.

O que é a enterocolite associada à Doença de Hirschsprung?

É a complicação mais grave e potencialmente fatal, caracterizada por uma inflamação do cólon devido à estase fecal e supercrescimento bacteriano no segmento agangliônico. Manifesta-se com febre, distensão abdominal súbita, diarreia explosiva e fétida, e pode evoluir para sepse e perfuração intestinal.

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