Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Confirmação Patológica

Fundhacre - Fundação Hospital Estadual do Acre — Prova 2021

Enunciado

Qual exame permite confirmar o diagnóstico da doença de Hirschsprung?

Alternativas

1. A) Manometria retal com ausência de reflexo de relaxamento do esfíncter interno.
2. B) Anatomia patológica com espessamento das fibras musculares e imunohistoquimica com aumento da atividade da desmolase.
3. C) Anatomia patológica do reto com ausência de células ganglionares e imunohistoquímica com aumento da atividade da acetilcolinesterase.
4. D) Tomografia computadorizada do abdome com distensão de alças intestinais até a altura do reto.

Pérola Clínica

Doença de Hirschsprung = ausência de células ganglionares no reto distal, confirmada por biópsia e ↑ acetilcolinesterase.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung é caracterizada pela aganglionose congênita do plexo mioentérico e submucoso no intestino distal. O diagnóstico definitivo é histopatológico, demonstrando a ausência de células ganglionares na biópsia retal, complementado pela imunohistoquímica que revela aumento da atividade da acetilcolinesterase nas fibras nervosas hipertróficas.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon congênito, é uma malformação congênita do intestino grosso caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) em um segmento variável do intestino distal, geralmente começando no ânus e estendendo-se proximalmente. Essa aganglionose impede o relaxamento e a peristalse normal do segmento afetado, resultando em uma obstrução funcional e dilatação do cólon proximal normal. É uma causa importante de constipação crônica e obstrução intestinal em neonatos e lactentes. A suspeita clínica surge em neonatos com atraso na eliminação do mecônio e constipação persistente. O diagnóstico é um processo que envolve exames de imagem, manometria retal e, crucialmente, a biópsia retal. A manometria retal é um exame de triagem valioso, que tipicamente mostra a ausência do reflexo de relaxamento do esfíncter anal interno após a distensão retal, um achado altamente sugestivo. No entanto, o diagnóstico definitivo é histopatológico. A biópsia retal, seja por sucção ou de espessura total, é o padrão-ouro. Ela revela a ausência de células ganglionares e a presença de fibras nervosas hipertróficas no segmento aganglionar. A imunohistoquímica para acetilcolinesterase é um método auxiliar que demonstra um aumento da atividade enzimática nessas fibras nervosas hipertróficas, confirmando a aganglionose. O tratamento é cirúrgico, visando remover o segmento aganglionar e restabelecer a continuidade intestinal. O residente deve dominar a sequência diagnóstica para garantir o manejo adequado desses pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais e sintomas da Doença de Hirschsprung?

Os principais sinais incluem atraso na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal e vômitos biliares. Em casos mais graves, pode haver enterocolite.

Qual o papel da manometria retal no diagnóstico de Hirschsprung?

A manometria retal é um exame de triagem importante, que demonstra a ausência do reflexo de relaxamento do esfíncter anal interno após a distensão do balão retal, um achado característico da doença. No entanto, não é confirmatório.

Por que a biópsia retal é o padrão-ouro para o diagnóstico de Hirschsprung?

A biópsia retal é o padrão-ouro porque permite a visualização direta da ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso, que é a característica patognomônica da doença. A imunohistoquímica para acetilcolinesterase auxilia na identificação das fibras nervosas hipertróficas.

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