Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Biópsia Retal

HAC - Hospital Angelina Caron (PR) — Prova 2015

Enunciado

Sobre Doença de Hirschprung pode-se afirmar: 

Alternativas

1. A) A predominância é em pacientes do sexo feminino (78%) e apresenta fator hereditário multifatorial.
2. B) A biópsia é o único exame capaz de confirmar a suspeita clínica ou radiológica de Doença de Hirschprung.
3. C) O primeiro procedimento cirúrgico para tratamento da Doença de Hirschprung foi a técnica de Duhamel. 
4. D) A Incidência de síndrome de Down nos pacientes com Doença de Hirschprung é de cerca de 20 a 30% e o prognóstico desses pacientes é melhor.
5. E) A presença de passagem de espontânea de mecônio nas primeiras 24 horas é o primeiro sintoma da doença e ocorre em 10% dos casos.

Pérola Clínica

Doença de Hirschsprung → biópsia retal é padrão ouro para diagnóstico definitivo.

Resumo-Chave

A biópsia retal é crucial para o diagnóstico da Doença de Hirschsprung, pois demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso, confirmando a aganglionose. Outros exames são sugestivos, mas não confirmatórios.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou aganglionose intestinal congênita, é uma malformação congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) de um segmento variável do intestino distal, resultando em um segmento intestinal funcionalmente obstruído. Sua incidência é de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos, com predominância no sexo masculino, e é uma causa importante de obstrução intestinal neonatal. O diagnóstico da Doença de Hirschsprung é multifacetado, mas a confirmação definitiva é histopatológica. A suspeita clínica surge com sintomas como atraso na eliminação do mecônio (>48h), constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal e, em casos graves, enterocolite. Exames como o enema baritado podem revelar a zona de transição e o megacólon proximal, enquanto a manometria anorretal pode demonstrar a ausência do reflexo inibitório retoanal. Contudo, a biópsia retal, que evidencia a ausência de células ganglionares, é o único método confirmatório. O tratamento é cirúrgico e consiste na ressecção do segmento aganglionar e anastomose do cólon ganglionar ao ânus (pull-through). O prognóstico é geralmente bom após a cirurgia, mas complicações como enterocolite pós-operatória e disfunção intestinal podem ocorrer. A identificação precoce e o manejo adequado são cruciais para evitar morbidade e mortalidade.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clínicos da Doença de Hirschsprung?

A Doença de Hirschsprung geralmente se manifesta com atraso na eliminação do mecônio, constipação crônica grave, distensão abdominal e vômitos. Em casos mais graves, pode haver enterocolite.

Por que a biópsia retal é o padrão ouro para o diagnóstico de Hirschsprung?

A biópsia retal é o padrão ouro porque permite a análise histopatológica direta da parede intestinal, confirmando a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso, que é a característica patognomônica da doença.

Quais outros exames são utilizados na investigação da Doença de Hirschsprung?

Além da biópsia, o enema baritado pode mostrar a zona de transição e o megacólon proximal, e a manometria anorretal pode identificar a ausência do relaxamento do esfíncter anal interno, ambos sugerindo a doença.

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