Doença de Hirschsprung: Diagnóstico, Sintomas e Complicações

Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2015

Enunciado

Lactente do sexo masculino, com 6 meses de idade apresenta, desde o nascimento, quadros de constipação intestinal, que duram até 7 dias, quando, então, a mãe faz uso de supositórios para eliminação das fezes. No exame físico, nota-se distensão abdominal e a criança está aparentemente bem, apenas com o peso um pouco abaixo do esperado para a idade. Foi aventada a hipótese de doença de Hirschsprung ou megacólon congênito. Considerando a patologia do caso em questão, assinale a alternativa INCORRETA.

Alternativas

1. A) A criança com essa patologia não evolui com diarreia, pois a ausência de neurônios nos plexos mioentéricos causa retenção fecal.
2. B) O toque retal pode auxiliar no diagnóstico da doença de Hirschsprung e deve ser realizado em todo o paciente suspeito, mesmo no recém nascido.
3. C) O enema opaco geralmente revela um reto ou parte do retosigmoide de calibre normal, com dilatação do cólon a montante.
4. D) A confirmação diagnóstica se faz pelo exame histopatológico da biópsia retal.

Pérola Clínica

Doença de Hirschsprung: ausência de neurônios → retenção fecal. Cuidado: enterocolite pode causar diarreia explosiva, confundindo o quadro.

Resumo-Chave

A doença de Hirschsprung é caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentéricos e submucosos do intestino, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído e retenção fecal. Embora a constipação seja o sintoma predominante, a enterocolite associada à Hirschsprung pode manifestar-se com diarreia explosiva e febre, sendo uma complicação grave.

Contexto Educacional

A doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito, é uma condição rara, mas importante, que causa obstrução intestinal funcional em recém-nascidos e lactentes. Caracteriza-se pela ausência congênita de células ganglionares nos plexos mioentéricos (Auerbach) e submucosos (Meissner) de um segmento do intestino distal, resultando em um segmento aganglionar que permanece contraído e impede a progressão normal das fezes. Os sintomas geralmente começam no período neonatal, com atraso na eliminação do mecônio, constipação crônica, distensão abdominal e vômitos. Embora a constipação seja o sintoma predominante, é um erro comum acreditar que a diarreia nunca ocorre. A enterocolite associada à Hirschsprung é uma complicação grave e potencialmente fatal, que pode se manifestar com diarreia explosiva, febre, distensão abdominal e letargia, exigindo reconhecimento e tratamento urgentes. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e pode ser apoiado por exames como o toque retal (que pode revelar um reto vazio seguido de saída explosiva de fezes e gases) e o enema opaco (que tipicamente mostra uma zona de transição entre o segmento aganglionar estreito e o cólon dilatado a montante). A confirmação definitiva é feita pela biópsia retal, que demonstra a ausência das células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, visando a ressecção do segmento aganglionar.

Perguntas Frequentes

Quais são os sintomas clássicos da doença de Hirschsprung em lactentes?

Os sintomas clássicos incluem constipação desde o nascimento, atraso na eliminação do mecônio, distensão abdominal, vômitos e, em casos crônicos, baixo ganho ponderal. A gravidade varia com a extensão do segmento aganglionar.

Como o toque retal auxilia no diagnóstico da doença de Hirschsprung?

O toque retal pode revelar um reto vazio e, após a retirada do dedo, uma saída explosiva de fezes e gases, devido à descompressão do cólon dilatado proximal ao segmento aganglionar. Este achado é altamente sugestivo da doença.

Qual a importância da biópsia retal para confirmar a doença de Hirschsprung?

A biópsia retal é o padrão ouro para o diagnóstico, demonstrando a ausência de células ganglionares nos plexos mioentéricos e submucosos do intestino. A detecção da aganglionose confirma a patologia.

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