Doença de Hirschsprung: Diagnóstico e Quadro Clínico Neonatal

HC ICC - Hospital do Câncer - Instituto do Câncer do Ceará — Prova 2026

Enunciado

RN, sexo masculino, nascido de parto vaginal, com gravidez e parto sem intercorrências, IG de 38 semanas, peso ao nascimento de 3.125g e comprimento de 41 cm, apresentou, ainda na maternidade, retardo na eliminação de mecônio espontaneamente nas primeiras 48 horas de vida, além de distensão abdominal e vômitos. Observa-se ainda a deflação explosiva de gases e presença de fezes apenas diante do toque retal. Sobre este caso, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) O diagnóstico de certeza da doença de Hirschsprung depende da não caracterização de células ganglionares nos plexos de Meissner e Auerbach.
2. B) A afecção manifesta-se em aproximadamente 1:25.000 recém-nascidos, sendo 4 vezes mais frequente no sexo feminino do que no masculino.
3. C) O tratamento definitivo é sempre cirúrgico, com ressecção do segmento ganglionar e levantamento do segmento intestinal com inervação normal.
4. D) Como diagnósticos diferenciais, há erros alimentares, alterações endócrino metabólicas, lesões orgânicas anorretais, mas nunca distúrbios psicogênicos e distúrbios neurológicos centrais.

Pérola Clínica

Atraso no mecônio + Toque retal com saída explosiva → Suspeitar de Hirschsprung.

Resumo-Chave

A doença de Hirschsprung é causada pela falha na migração das células da crista neural, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito, resulta de uma interrupção na migração cefalocaudal das células da crista neural entre a 5ª e 12ª semana de gestação. Isso cria um segmento distal (sempre envolvendo o reto) sem inervação parassimpática intrínseca, impedindo o relaxamento reflexo e a peristalse efetiva. Clinicamente, o segmento aganglionar permanece contraído, causando uma obstrução funcional e dilatação do cólon proximal normal. O diagnóstico diferencial deve incluir íleo meconial, atresias intestinais e hipotireoidismo congênito. O tratamento definitivo envolve a ressecção do segmento doente e o abaixamento do cólon ganglionar normal até o ânus.

Perguntas Frequentes

Como é feito o diagnóstico de certeza de Hirschsprung?

O padrão-ouro é a biópsia retal por sucção ou cirúrgica. O diagnóstico de certeza baseia-se na análise histopatológica que demonstra a ausência completa de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach), frequentemente acompanhada de hipertrofia de fibras nervosas acetilcolinesterase-positivas.

Quais os sinais clássicos no recém-nascido?

Os sinais cardinais incluem falha ou atraso na eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas de vida, distensão abdominal progressiva e vômitos biliosos. Um sinal semiológico característico é a eliminação explosiva de fezes e gases após o toque retal, devido à descompressão temporária do segmento estenosado.

Qual a epidemiologia e genética da doença?

A incidência é de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos. Existe uma forte predominância no sexo masculino (4:1). Pode ocorrer de forma isolada ou associada a síndromes, sendo a Síndrome de Down a associação mais comum (cerca de 10% dos casos).

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