FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025
Recém-nascido apresenta primeira eliminação de mecônio com 60 horas de vida, apresenta distensão abdominal, recusa alimentação e apresenta vômitos, inicialmente alimentares, a seguir corados por bile e, finalmente, escuros, com aspecto de mecônio. Oexame fisico revela distensão e timpanismo abdominal. Ao toque retal, sente-se o ânus tônico e o reto está vazio. Logo após o toque retal apresenta eliminação brusca e ruidosa de grande quantidade de ar e mecônio. Considerando a hipótese diagnóstica para este paciente, qual alternativa apresenta o melhor exame para definição do diagnóstico:
Atraso de mecônio > 48h + toque retal com saída explosiva de fezes = Hirschsprung (Biópsia é o padrão-ouro).
A Doença de Hirschsprung decorre da falha na migração das células da crista neural, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído. A biópsia retal confirma a ausência de plexos nervosos.
A Doença de Hirschsprung é uma causa comum de obstrução intestinal baixa em neonatos. A fisiopatologia baseia-se na ausência de células ganglionares parassimpáticas nos plexos intramurais do intestino distal, o que impede o relaxamento reflexo do segmento afetado. O tratamento é cirúrgico, visando a ressecção do segmento aganglionar e o abaixamento do cólon normal até o ânus. Na prática clínica, o diagnóstico diferencial inclui a síndrome da rolha meconial, o íleo meconial e a hipoplasia do cólon esquerdo. A biópsia retal deve ser realizada sempre que houver suspeita clínica forte, independentemente dos achados radiológicos, para evitar complicações graves como a enterocolite associada ao Hirschsprung, que apresenta alta mortalidade.
O padrão-ouro é a biópsia retal, preferencialmente por sucção, realizada pelo menos 2 cm acima da linha pectínea. O diagnóstico é confirmado pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach), além do achado de troncos nervosos hipertróficos e aumento da atividade da acetilcolinesterase.
A apresentação clássica envolve um recém-nascido a termo que falha em eliminar mecônio nas primeiras 24 a 48 horas de vida. Isso evolui para distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e recusa alimentar. Ao exame físico, o toque retal revela um reto vazio e, após a retirada do dedo, ocorre uma eliminação explosiva de gases e fezes retidas.
O enema opaco é útil para sugerir o diagnóstico ao mostrar a 'zona de transição' entre o cólon distal espástico (aganglionar) e o cólon proximal dilatado. No entanto, em recém-nascidos precoces, essa zona pode ainda não estar bem definida, e o exame pode apresentar falsos negativos, não substituindo a confirmação histopatológica da biópsia.
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