Doença de Hirschsprung: Diagnóstico Diferencial na Criança

Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2022

Enunciado

Considerando-se a Doença de Hirschsprung (DH), assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) A ausência de células ganglionares na porção proximal do cólon é atribuída a uma falha da migração. cefalocaudal das células ganglionares, para os plexos de Meissner e de Auerbach, pela crista neural entre a quarta e a décima semanas gestacionais.
2. B) O principal diagnóstico diferencial na criança é a constipação funcional.
3. C) A DH apresenta uma incidência estimada de 10:5.000 nascidos vivos.
4. D) A DH é considerada uma doença genética, mendeliana, multigênica e com penetrância total.

Pérola Clínica

DH = aganglionose congênita; principal DDx em crianças é constipação funcional.

Resumo-Chave

A Doença de Hirschsprung é uma aganglionose congênita do intestino, resultando em constipação crônica grave, e seu principal diagnóstico diferencial em crianças é a constipação funcional, que é muito mais comum.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung (DH), ou aganglionose congênita, é uma malformação intestinal caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) em um segmento variável do intestino distal, geralmente começando no reto. Essa ausência impede a peristalse normal, resultando em uma obstrução funcional e acúmulo de fezes. A fisiopatologia envolve uma falha na migração craniocaudal das células da crista neural durante a embriogênese, entre a 4ª e 12ª semanas de gestação. A incidência estimada é de 1:5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos e podendo estar associada a outras síndromes genéticas. O principal diagnóstico diferencial em crianças é a constipação funcional, que é muito mais prevalente e não possui base orgânica. O diagnóstico de DH é suspeitado clinicamente pela falha na eliminação do mecônio em 24-48 horas, distensão abdominal e constipação crônica. Exames como enema opaco e manometria anorretal podem auxiliar, mas o diagnóstico definitivo é histopatológico, através de biópsia retal que demonstra a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, com a ressecção do segmento aganglionar e anastomose do intestino ganglionar ao ânus.

Perguntas Frequentes

Qual a causa da Doença de Hirschsprung?

A Doença de Hirschsprung é causada por uma falha na migração craniocaudal das células ganglionares da crista neural para a parede do intestino durante o desenvolvimento embrionário, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído.

Quais são os sintomas clássicos da Doença de Hirschsprung em recém-nascidos?

Em recém-nascidos, os sintomas incluem falha na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, distensão abdominal, vômitos biliares e recusa alimentar.

Como diferenciar a Doença de Hirschsprung da constipação funcional?

A DH geralmente se manifesta mais cedo, com sintomas mais graves e ausência de mecônio. O exame de toque retal pode revelar ampola retal vazia na DH. O diagnóstico definitivo é feito por biópsia retal, que mostra a ausência de células ganglionares.

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