IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2020
Menina de sete meses foi levada à consulta pediátrica com história de retenção fecal, evacuações dolorosas com eliminação de fezes endurecidas em cíbalos. A mãe afirma que desde o segundo mês de vida ela apresenta dificuldade para evacuar. Afirma ter iniciado alimentação complementar desde os 6 meses de vida de forma adequada. Refere que faz uso de laxativo oral há quatro semanas, diariamente, sem obter melhora do quadro. Qual o provável diagnóstico?
Constipação grave desde o nascimento, refratária a laxativos, com fezes em cíbalos → suspeitar Doença de Hirschsprung.
A Doença de Hirschsprung deve ser fortemente suspeitada em lactentes com constipação grave e persistente desde o período neonatal, que não melhora com medidas dietéticas ou laxativos, e que apresentam fezes em cíbalos ou dificuldade para evacuar.
A Doença de Hirschsprung (DH), ou megacólon congênito, é uma malformação congênita do intestino grosso caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) em um segmento variável do cólon, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído. Isso impede o relaxamento e a propulsão fecal, levando à constipação crônica e dilatação do cólon proximal. É uma causa orgânica importante de constipação em lactentes. A epidemiologia da DH é de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. A apresentação clínica clássica é a falha na eliminação do mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, seguida por constipação grave e persistente que se inicia no período neonatal. Outros sintomas incluem distensão abdominal, vômitos biliares e, em casos graves, enterocolite de Hirschsprung, uma complicação potencialmente fatal. A história de constipação desde o segundo mês de vida, refratária a laxativos, como no caso apresentado, é altamente sugestiva de DH. O diagnóstico da DH envolve a suspeita clínica, exames de imagem como enema opaco (que pode mostrar a zona de transição e o cólon dilatado proximalmente) e, fundamentalmente, a biópsia retal. A biópsia retal é o padrão-ouro, demonstrando a ausência de células ganglionares. A manometria anorretal, que avalia o reflexo inibitório retoanal, também é útil. O tratamento é cirúrgico, consistindo na ressecção do segmento aganglionar e anastomose do cólon ganglionar ao ânus.
Sinais de alerta incluem ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida, constipação grave e persistente desde o período neonatal, distensão abdominal, vômitos e falha de crescimento, além de fezes em cíbalos.
A Doença de Hirschsprung geralmente se manifesta com constipação desde o período neonatal e é refratária ao tratamento convencional, enquanto a constipação funcional costuma ter início mais tardio e responde a mudanças dietéticas e laxativos.
O exame padrão-ouro para confirmar a Doença de Hirschsprung é a biópsia retal com pesquisa de células ganglionares, que revela a ausência de gânglios no plexo mioentérico e submucoso.
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