SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2025
Bebê, sexo masculino, 2 meses de vida, deu entrada no pronto-socorro infantil, com distensão abdominal e indisposição há uma semana. A mãe relatou quadro de constipação intestinal desde o nascimento, com uso prévio de supositório. Ao exame físico: regular estado geral; irritado; corado; hidratado; acianótico; anictérico; afebril; sem desconforto respiratório. Aparelho cardiovascular: bulhas rítmicas normofonéticas em dois tempos; FC 138 bpm, sem sopro. APR: 48 irpm; murmúrio bilateral presente bilateralmente; sem ruídos adventícios. Abdome: RHA aumentado e aspecto distendido com massa palpável na região de cólon descendente. Toque retal: tônus elevado ao toque, sem presença de fezes no canal anal. Após retirada do dedo, evacuação fecal explosiva. Com base nessa situação hipotética, o exame complementar mais específico para confirmar o diagnóstico deve ser:
Constipação desde o nascimento + toque retal explosivo → Doença de Hirschsprung (Biópsia retal).
A Doença de Hirschsprung decorre da falha na migração das células da crista neural, resultando em um segmento agangliônico. A biópsia retal é o padrão-ouro para confirmar a ausência de plexos nervosos.
A Doença de Hirschsprung é uma causa importante de obstrução intestinal baixa em neonatos. A fisiopatologia envolve a interrupção da migração cefalocaudal dos neuroblastos da crista neural entre a 5ª e 12ª semana de gestação. Isso resulta em um segmento distal (sempre envolvendo o reto) desprovido de parassimpático intramural, levando a um tônus muscular aumentado e ausência de relaxamento reflexo. Clinicamente, o paciente apresenta dificuldade para evacuar desde o nascimento. O enema opaco pode mostrar a 'zona de transição' entre o reto distal estreitado e o cólon proximal dilatado, mas a biópsia retal é necessária para a confirmação histopatológica. O tratamento é cirúrgico, visando a ressecção do segmento agangliônico e o abaixamento do cólon inervado.
O padrão-ouro é a biópsia retal, preferencialmente por sucção, realizada a pelo menos 2-3 cm acima da linha pectínea. O diagnóstico é confirmado pela ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach), além da presença de fibras nervosas colinérgicas hipertróficas identificadas pela coloração de acetilcolinesterase.
A evacuação explosiva ocorre porque o dedo do examinador dilata momentaneamente o segmento distal agangliônico (que é funcionalmente obstruído e espástico), permitindo que as fezes e gases acumulados sob pressão no cólon proximal dilatado sejam expelidos subitamente.
Deve-se suspeitar de Hirschsprung quando a constipação inicia nos primeiros dias de vida (atraso na eliminação de mecônio > 48h), presença de distensão abdominal importante, vômitos biliosos, desnutrição e o sinal do toque retal explosivo. A constipação funcional geralmente surge após o período de desmame ou treinamento esfincteriano.
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