Santa Casa de Maceió (AL) — Prova 2023
Paciente masculino, 3 meses de vida, portador de trissomia do cromossomo 21, cardiopata, é trazido pela mãe em consulta devido ao quadro de constipação intestinal. Relata que desde o nascimento necessita de uso de supositório diários para evacuações efetivas. Apresentou eliminação de mecônio aos 4 dias de vida, após estímulo retal. Já fez uso de inúmeras fórmulas lácteas, sem sucesso. Nega febre, perda ponderal. Nega vômitos. Nega queda do estado geral. Nega outras queixas. Ao exame físico: bom estado geral, estável, corado, hidratado. Abdome flácido, indolor, sem massas palpáveis, sem sinais de irritação peritoneal. Toque retal com saída de grande quantidade de fezes após manipulação. Para a investigação, foi solicitado exame contrastado abaixo, e realizado biopsia retal. A principal hipótese diagnóstica é:
Constipação neonatal + atraso mecônio + Síndrome de Down + sinal do jato → Doença de Hirschsprung.
A Doença de Hirschsprung (megacólon congênito) é uma causa importante de constipação crônica em neonatos e lactentes, caracterizada pela ausência de células ganglionares no plexo mioentérico e submucoso de um segmento do intestino. A história de atraso na eliminação do mecônio e a associação com a Síndrome de Down são fortes indicativos, e o toque retal pode revelar o 'sinal do jato' após a descompressão do reto aganglionar.
A Doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon congênito, é uma condição neurogênica do trato gastrointestinal caracterizada pela ausência congênita de células ganglionares nos plexos nervosos da parede intestinal, resultando em um segmento aganglionar funcionalmente obstruído. Esta condição é uma causa importante de constipação crônica e obstrução intestinal em neonatos e lactentes, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos e associada a outras anomalias congênitas, como a Síndrome de Down. A fisiopatologia da Doença de Hirschsprung envolve a falha na migração craniocaudal dos neuroblastos da crista neural para a parede intestinal durante o desenvolvimento embrionário. O segmento aganglionar permanece em contração tônica, impedindo a progressão do conteúdo fecal e causando dilatação do cólon proximal normal (megacólon). Os sinais clínicos incluem atraso na eliminação do mecônio (> 48 horas), constipação desde o nascimento, distensão abdominal e, em casos graves, enterocolite. O toque retal pode revelar um reto vazio, seguido de uma saída explosiva de fezes e gases ao retirar o dedo (sinal do jato). O diagnóstico é fortemente sugerido pela história clínica e achados radiológicos (enema opaco com zona de transição), mas a confirmação definitiva é feita pela biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. A manometria anorretal, que revela a ausência do reflexo relaxamento do esfíncter anal interno, também é um exame auxiliar importante. O tratamento é cirúrgico, envolvendo a ressecção do segmento aganglionar e a anastomose do cólon ganglionar ao ânus. Para a prova, é essencial reconhecer a tríade clássica (atraso do mecônio, constipação crônica, sinal do jato), a associação com Síndrome de Down e o papel crucial da biópsia retal.
Os sinais clínicos incluem atraso na eliminação do mecônio (> 48 horas de vida), constipação crônica desde o nascimento, distensão abdominal, vômitos biliosos e, no toque retal, um reto vazio com saída explosiva de fezes e gases após a retirada do dedo (sinal do jato).
A biópsia retal é o padrão-ouro para o diagnóstico da Doença de Hirschsprung. Ela demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) no segmento intestinal afetado, além da presença de nervos hipertrofiados.
A Doença de Hirschsprung tem uma incidência aumentada em crianças com Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), ocorrendo em aproximadamente 2-10% desses pacientes. A razão exata não é totalmente compreendida, mas sugere uma base genética comum ou fatores de desenvolvimento relacionados.
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